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Galactose-1-Phosphat-Uridyltransferase (GALT) Enzymaktivität

Veröffentlicht: 27. Juli 2026Aktualisiert: 25. August 2026

Die GALT-Enzymaktivität misst die Funktion des GALT-Enzyms, das für den Galaktosestoffwechsel entscheidend ist. Ein Mangel dieses Enzyms kann zu Galaktosämie führen.

Kurzfassung

Die GALT-Enzymaktivität bewertet die Effizienz des Galaktosestoffwechsels und diagnostiziert Galaktosämie.

Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 25. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

Einheiten
U/gHb
Klinischer Nutzen
diagnostic
Ergebnisart
quantitative
FDA-zugelassen
Roche ALT, Abbott ALT, Siemens ALT, IFCC ALT
interpretation: {"text":"Eine GALT-Enzymaktivität unter 7 U/gHb kann auf Galaktosämie oder andere Stoffwechselstörungen hinweisen.","label":"Niedrig"}; {"text":"Eine GALT-Enzymaktivität im Bereich von 7–21 U/gHb wird als normal angesehen.","label":"Normal"}

Das GALT-Enzym ist essenziell für die Umwandlung von Galaktose in Glukose, ein kritischer Prozess im Kohlenhydratstoffwechsel. Die Messung der GALT-Enzymaktivität hilft, die Fähigkeit des Körpers zur Verarbeitung von Galaktose zu bewerten.

Ein Mangel an GALT-Enzymaktivität kann zur Anhäufung toxischer Galaktosemetaboliten führen, was Galaktosämie, eine seltene aber schwerwiegende genetische Störung, verursacht.

Der Referenzbereich für die GALT-Enzymaktivität liegt in der Regel zwischen 7–21 U/gHb. Werte unterhalb dieses Bereichs können auf Galaktosämie oder andere Stoffwechselstörungen hindeuten.

Häufige Fragen

Welche Symptome hat Galaktosämie?
Zu den Symptomen gehören Gelbsucht, Erbrechen, Lethargie und Gedeihstörungen bei Säuglingen. Unbehandelt kann es zu schweren Komplikationen wie Leberschäden und geistiger Behinderung kommen.
Wie wird Galaktosämie behandelt?
Die Behandlung besteht hauptsächlich aus einer strengen Diät, die frei von Galaktose und Laktose ist, um die Anhäufung toxischer Metaboliten zu verhindern.
  1. 1
    Nationale Gesundheitsinstitute (NIH) zur GalaktosämieQuelle
  2. 2
    MedlinePlus über das GALT-EnzymQuelle

Klicken Sie auf einen Link, um die vollständige Quelle zu öffnen. PubMed-Central-(PMC)-Links bieten freien Volltextzugang.

Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.

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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

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