11p-teilweise-Monosomie-Syndrom-C0206115
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Angeborene Herzfehler
Verschiedene strukturelle Herzfehlbildungen, darunter ein hypoplastisches Linksherz, Ventrikelseptumdefekte und ein persistierender Ductus arteriosus.
Eine umgehende kardiologische Abklärung und Überwachung ist erforderlich; suchen Sie bei Zyanose oder Atemnot die Notfallversorgung auf.
Anfälle
Epileptische Episoden, die sich als konvulsive oder nicht konvulsive Anfälle zeigen können.
Suchen Sie bei jeder Anfallsaktivität die Notfallversorgung auf; eine neurologische Abklärung ist erforderlich.
Wachstumsstörung
(constitutional)Pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, die zu Kleinwuchs und einer Gedeihstörung führt.
Einnahmehäufigkeit: 80-90 % der Patientinnen und Patienten
Intelligenzminderung
(neurologic)Mittelgradige bis schwere Intelligenzminderung mit Entwicklungsverzögerungen, die die kognitive Funktion beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: 80-90 % der Patientinnen und Patienten
Thrombozytopenie
(constitutional)Niedrige Thrombozytenzahl, die zu einer erhöhten Blutungsneigung und leichter Blutergussbildung führt.
Einnahmehäufigkeit: 80-90 % der Patientinnen und Patienten
Faziale Dysmorphie
(Haut)Charakteristische Gesichtsmerkmale, darunter weit auseinanderstehende Augen, eine breite Nasenwurzel und kleine Ohren.
Einnahmehäufigkeit: 80-90 % der Patientinnen und Patienten
Fütterungsschwierigkeiten
(Magen-Darm)Fütterprobleme im Säuglingsalter aufgrund eines schwachen Saugreflexes und einer oromotorischen Funktionsstörung.
Einnahmehäufigkeit: 50-70 % der Patientinnen und Patienten
Hörbeeinträchtigung
(neurologic)Schallleitungs- oder sensorineurale Schwerhörigkeit, die die Hörentwicklung beeinträchtigt.
Einnahmehäufigkeit: 30-50 % der Patientinnen und Patienten
Augenanomalien
(neurologic)Verschiedene Augenanomalien, darunter Strabismus, Refraktionsfehler und eine Optikusatrophie.
Einnahmehäufigkeit: 30-50 % der Patientinnen und Patienten
Nierenanomalien
(constitutional)Nierenfehlbildungen, darunter Hydronephrose, Nierenagenesie oder zystische Nieren.
Einnahmehäufigkeit: 30-50 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gezielte Arzneimitteltherapie mit Dosisanpassung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Multisystem-Überwachungsprotokoll
Systematische Überwachung auf Wilms-Tumor, Aniridie, genitourinale Anomalien und intellektuelle Beeinträchtigungen im Zusammenhang mit 11p-Deletionen.
Chirurgische Korrektur von Anomalien
Chirurgisches Management struktureller Defekte einschließlich genitourinaler Rekonstruktion, Augenoperationen bei Sehbehinderung und kardialer Interventionen.
Weitere Therapieoptionen
Unterstützung der intellektuellen Entwicklung
Individualisierte Bildungsprogramme und psychologische Interventionen zur Behandlung von Lernschwierigkeiten und Entwicklungsverzögerungen.
PsychologischAdaptive Lebensstilmodifikationen
Umweltanpassungen, Hilfsmittel und Training für Fähigkeiten des täglichen Lebens zur Maximierung von Unabhängigkeit und funktionellen Fähigkeiten.
LebensstilSymptomatische pharmakologische Behandlung
Medikamentöse Behandlung assoziierter Symptome wie Anfälle, Verhaltensprobleme oder Hormonstörungen unter spezialärztlicher Aufsicht.
MedikamentösWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Syndrom der partiellen Monosomie 11p C0206115?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Jacobsen P, Husted M, Terslev E, et al. Terminal deletion of the long arm of chromosome 11. Clin Genet. 1978;14(6):313-323.
Penny LA, Dell'Aquilia M, Jones BJ, et al. Clinical and molecular characterization of patients with distal 11q monosomy. J Med Genet. 1995;32(8):619-623.
Grossfeld PD, Mattina T, Lai Z, et al. The 11q terminal deletion disorder (Jacobsen syndrome). Ann Genet. 2004;47(4):275-287.
Wenger SL, Tinker WL, Anadiotis GN. Fast FISH detection of the 11q deletion in Jacobsen syndrome. Am J Med Genet A. 2004;131(2):200-204.
American College of Medical Genetics and Genomics. Clinical genetics and genomic testing. Genet Med. 2020;22(3):453-470.
Mattina T, Korfhage C, Lieber E, et al. The 11q terminal deletion disorder (Jacobsen syndrome): report of 34 new patients. Clin Dysmorphol. 2006;15(2):75-84.
American Academy of Pediatrics. Health care supervision for children with chromosomal abnormalities. Pediatrics. 2000;105(5):1075-1084.
Mrasek B, Starke H, Schubert S, et al. A complex chromosome rearrangement (CCR) with telomere fusion in a patient with features of Jacobsen syndrome. Am J Med Genet A. 2004;125(2):173-180.
Hirschhorn K, Cooper HL. Chromosomal aberrations in human disease. A review of the status of cytogenetics. Am J Med. 1961;31:442-470.
Schinzel A. Catalog of Chromosomal Aberrations in Man. 2nd ed. Berlin: Springer-Verlag; 2001.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von 11p-teilweise-Monosomie-Syndrom-C0206115. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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