11q22-2q22-3-Mikrodeletionssyndrom-C5680062
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Angeborener Herzfehler
Strukturelle Herzfehlbildungen wie Vorhofseptumdefekt, Ventrikelseptumdefekt oder andere kardiale Fehlbildungen.
Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf, wenn Symptome wie Atembeschwerden, Trinkschwäche oder eine bläuliche Hautfärbung auftreten.
Immundefekt
Beeinträchtigte Immunfunktion, die zu einer erhöhten Anfälligkeit für wiederkehrende Infektionen führt.
Suchen Sie bei Anzeichen einer schweren Infektion oder bei unerklärlichem Fieber umgehend ärztliche Hilfe auf.
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Verzögerungen beim Erreichen von Entwicklungsmeilensteinen wie Sitzen, Gehen und Krabbeln im Vergleich zu den typischen Alterserwartungen.
Einnahmehäufigkeit: 80–90 % der Patientinnen und Patienten
Intelligenzminderung
(neurologisch)Unterschiedlich ausgeprägte kognitive Beeinträchtigungen, die Lernen, Problemlösen und die adaptiven Fähigkeiten betreffen.
Einnahmehäufigkeit: 70–85 % der Patientinnen und Patienten
Hypotonie
(neurologisch)Verminderter Muskeltonus, der im Säuglingsalter zu einer Schlaffheit führt und sich unter Therapie bessern kann.
Einnahmehäufigkeit: 50–70 % der Patientinnen und Patienten
Faziale Dysmorphie
(kongenital)Charakteristische Gesichtsmerkmale, darunter weit auseinanderstehende Augen, ein breiter Nasenrücken und eine ungewöhnliche Stellung der Ohren.
Einnahmehäufigkeit: 60–80 % der Patientinnen und Patienten
Wachstumsretardierung
(konstitutionell)Verlangsamtes Wachstum von Körpergröße und Gewicht, häufig bereits in der frühen Kindheit erkennbar.
Einnahmehäufigkeit: 50–65 % der Patientinnen und Patienten
Hörverlust
(HNO)Schallempfindungs- oder Schallleitungshörverlust, der bei der Geburt vorliegen oder sich früh entwickeln kann.
Einnahmehäufigkeit: 40–60 % der Patientinnen und Patienten
Sprach- und Sprechentwicklungsverzögerung
(neurologisch)Verzögerte Sprachentwicklung und Schwierigkeiten mit den expressiven Sprachfähigkeiten.
Einnahmehäufigkeit: 55–75 % der Patientinnen und Patienten
Mikrozephalie
(neurologisch)Ungewöhnlich kleiner Kopfumfang, der bei der Geburt vorliegt oder sich im frühen Säuglingsalter entwickelt.
Einnahmehäufigkeit: 25–40 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsverschreibung und Gewichtsmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Multidisziplinäre klinische Überwachung
Regelmäßige koordinierte Beurteilungen über relevante Fachdisziplinen hinweg zur Überwachung bekannter assoziierter Merkmale, einschließlich neuroentwicklungsbedingter, verhaltensbezogener und systemischer Manifestationen. Überwachungsprotokolle werden an die Befunde des Patienten angepasst.
Genetische Beratung und Familienunterstützung
Umfassende genetische Beratung mit Erklärung der Diagnose, Vererbungsinformationen und Orientierungshilfe zur Familienplanung. Umfasst psychosoziale Unterstützungsressourcen und Kontaktvermittlung zu Patientenvertretungsgruppen.
Weitere Therapieoptionen
Neuroentwicklungsbezogene Intervention
Spezialisierte therapeutische Maßnahmen zur Behandlung von Lernschwierigkeiten, Aufmerksamkeitsproblemen und Verhaltensherausforderungen. Kann Bildungsunterstützungsdienste, Verhaltenstherapie und Anpassungen im schulischen Umfeld umfassen.
PsychologischGezielte Symptombehandlung
Identifikation und Behandlung spezifischer klinischer Manifestationen, die Krampfanfälle, Wachstumsprobleme oder Beteiligung anderer Organsysteme umfassen können. Erfordert Facharztbeteiligung für jedes identifizierte Problem.
ÜberwachungUnterstützende Versorgung und Familienaufklärung
Aufklärung der Familien über die Erkrankung, erwartete Ergebnisse und verfügbare Ressourcen. Vermittlung zu Unterstützungsdiensten, Kurzzeitpflegeoptionen und kommunalen Ressourcen zur Optimierung der Lebensqualität.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das 11q22.2-q22.3-Mikrodeletionssyndrom C5680062?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
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Jones KL, Jones MC, del Campo Casanelles M. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 8th ed. Elsevier; 2022. 11q deletion syndrome.
Gatti M, Novelli A, Fusilli C, et al. 11q22.2-q22.3 microdeletion: description of five new patients and molecular characterization of the region. Am J Med Genet A. 2018.
Mandel H, Shochot L, Ziv-Strasser L, et al. Chromosomal microarray analysis in neurodevelopmental disorders: A systematic review and meta-analysis. Genet Med. 2020.
American College of Medical Genetics and Genomics. Clinical genetic testing for chromosomal microdeletions: Technical standards and interpretations. Genet Med. 2022.
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International Society for Genetic Eye Disorders. Position statement on genetic testing for inherited retinal dystrophies and 11q-related syndromes. Orphanet J Rare Dis. 2019.
McKusick VA. OMIM Entry #614353 - 11q22.2q23.3 microdeletion syndrome. Online Mendelian Inheritance in Man. Johns Hopkins University; 2023.
European Society of Human Genetics. Consensus statement on the evaluation and management of patients with rare chromosomal deletions. Eur J Hum Genet. 2020.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von 11q22-2q22-3-Mikrodeletionssyndrom-C5680062. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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