12q15q21-1-Mikrodeletionssyndrom-C4518344
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Angeborener Herzfehler
Strukturelle Fehlbildungen des Herzens, die bei der Geburt vorliegen, einschließlich Septumdefekten oder Klappenanomalien.
Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf, wenn Symptome einer Herzinsuffizienz auftreten, wie schnelle Atmung, schlechte Nahrungsaufnahme oder eine bläuliche Verfärbung der Haut.
Nierenanomalien
Strukturelle Nierenanomalien wie Nierenhypoplasie, Hydronephrose oder fehlende Nieren.
Suchen Sie umgehend eine ärztliche Abklärung auf, wenn Harnwegssymptome, Flankenschmerzen oder Fieber auftreten.
Entwicklungsverzögerung
(neurologic)Verzögerungen beim Erreichen von Entwicklungsmeilensteinen wie Sitzen, Gehen und Sprechen in der frühen Kindheit.
Einnahmehäufigkeit: 90-100 % der Patientinnen und Patienten
Pränatale Wachstumsretardierung
(constitutional)Vermindertes fetales Wachstum während der Schwangerschaft, das zu einem niedrigen Geburtsgewicht und einer für das Gestationsalter zu geringen Körpergröße führt.
Einnahmehäufigkeit: 80-90 % der Patientinnen und Patienten
Intelligenzminderung
(neurologic)Beeinträchtigte kognitive Funktionen, die Lernen, Problemlösen und adaptive Fähigkeiten betreffen.
Einnahmehäufigkeit: 70-80 % der Patientinnen und Patienten
Fütterungsschwierigkeiten
(Magen-Darm)Probleme bei der Nahrungsaufnahme, einschließlich schwachem Saugen, Würgen oder Schwierigkeiten mit fester Nahrung bei Säuglingen.
Einnahmehäufigkeit: 60-70 % der Patientinnen und Patienten
Postnatales Wachstumsversagen
(constitutional)Ausbleiben der erwarteten Gewichtszunahme und des erwarteten Wachstums im Kindesalter trotz ausreichender Ernährung.
Einnahmehäufigkeit: 60-70 % der Patientinnen und Patienten
Sprach- und Sprechentwicklungsverzögerung
(neurologic)Verzögerter Beginn der Sprach- und Sprechentwicklung, häufig mit Artikulationsschwierigkeiten.
Einnahmehäufigkeit: 70-80 % der Patientinnen und Patienten
Skelettanomalien
(Muskuloskeletal)Knochen- und Gelenkprobleme einschließlich Skoliose, Gelenklaxität oder abnormer Knochenentwicklung.
Einnahmehäufigkeit: 20-30 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Umfassende multidisziplinäre Überwachung
Koordinierte Versorgung mit Genetik, Kardiologie, Gastroenterologie und Entwicklungsspezialisten zur Überwachung und Behandlung des variablen Phänotyps des 12q15q21-1-Mikrodeletionssyndroms.
Ernährungs- und gastrointestinale Versorgung
Spezialisierte Fütterungsprogramme zur Behandlung von oralmotorischer Dysfunktion, gastroösophagealem Reflux und nutritiver Unterstützung für Personen mit Fütterungsschwierigkeiten.
Weitere Therapieoptionen
Motorische Entwicklungsintervention
Frühinterventionsdienste mit Physio- und Ergotherapie zur Förderung motorischer Meilensteine und Behandlung von Hypotonie oder motorischen Planungsschwierigkeiten.
PhysiotherapieVerhaltens- und emotionale Unterstützung
Verhaltenstherapie und emotionale Unterstützung zur Behandlung von Angstzuständen, sozialen Schwierigkeiten und Verhaltensregulierungsherausforderungen, die bei dieser Erkrankung auftreten können.
PsychologischKorrektive Eingriffe nach Bedarf
Chirurgische Intervention bei assoziierten strukturellen Anomalien wie Gaumenspalte, Skelettanomalien oder anderen angeborenen Fehlbildungen, wenn klinisch angezeigt.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das 12q15-q21.1-Mikrodeletionssyndrom C4518344?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Online Mendelian Inheritance in Man. 12q15q21.1 microdeletion syndrome. OMIM #617788.
Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. American Journal of Human Genetics.
Leduc-Rogers G, Baumann A, Delahaye C, et al. 12q15q21.1 microdeletion syndrome: report of a new case and review of the literature. European Journal of Medical Genetics.
DECIPHER Database. 12q15q21.1 microdeletion syndrome. Wellcome Sanger Institute.
Kearney HM, Thorland EC, Brown KK, et al. American College of Medical Genetics standards and guidelines for interpretation and reporting of postnatal constitutional copy number variants. Genetics in Medicine.
GeneReviews. 12q24.31 Microdeletion Syndrome. University of Washington.
Orphanet. 12q15q21.1 microdeletion syndrome. Rare Disease Database.
Rosenfeld JA, Coe BP, Eichler EE, et al. Estimates of penetrance for pathogenic copy-number variants across multiple phenotypes. Genetics in Medicine.
Medikamentenvergleiche
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