13q-teilweise-Monosomie-Syndrom-C0265451
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Retinoblastom
Seltener Augentumor, der von der Netzhaut ausgeht, typischerweise in der frühen Kindheit auftritt und eine umgehende Behandlung erfordert.
Suchen Sie umgehend eine augenärztliche Abklärung auf, wenn eine weiße Pupille (Leukokorie), Schielen (Strabismus) oder Sehveränderungen beobachtet werden. Regelmäßige Augenuntersuchungen sind zwingend erforderlich.
Angeborene Herzfehler
Strukturelle Herzfehlbildungen, die bei der Geburt vorliegen und Ventrikelseptumdefekte, Vorhofseptumdefekte oder andere komplexe Defekte umfassen können.
Eine kardiologische Abklärung ist bei Diagnosestellung erforderlich. Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf bei Symptomen einer Herzinsuffizienz wie schneller Atmung, Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme oder bläulicher Hautverfärbung.
Wachstumsretardierung
(constitutional)Erhebliche Verzögerung des körperlichen Wachstums und der Gewichtszunahme, häufig bereits im Säuglingsalter erkennbar und während der gesamten Kindheit anhaltend.
Einnahmehäufigkeit: 80-90 % der Patientinnen und Patienten
Globale Entwicklungsverzögerung
(neurologic)Erhebliche Verzögerungen beim Erreichen von Entwicklungsmeilensteinen, einschließlich Sitzen, Gehen und Sprachentwicklung.
Einnahmehäufigkeit: 85-95 % der Patientinnen und Patienten
Mikrozephalie
(neurologic)Abnorm kleiner Kopfumfang infolge einer Unterentwicklung des Gehirns, bei der Geburt vorhanden oder in der frühen Säuglingszeit entstehend.
Einnahmehäufigkeit: 70-80 % der Patientinnen und Patienten
Fütterungsschwierigkeiten
(Magen-Darm)Probleme bei der Nahrungsaufnahme und beim Schlucken, die im Säuglingsalter häufig spezielle Fütterungstechniken oder eine Sondenernährung erfordern.
Einnahmehäufigkeit: 50-60 % der Patientinnen und Patienten
Faziale Dysmorphie
(facial)Charakteristische Gesichtsmerkmale einschließlich Mikrognathie (kleiner Unterkiefer), nach oben ansteigender Lidspalten und abnormer Ohrstellung.
Einnahmehäufigkeit: 60-70 % der Patientinnen und Patienten
Extremitätenanomalien
(Muskuloskeletal)Strukturelle Fehlbildungen der Arme und Beine, einschließlich Radialstrahldefekten, Daumenanomalien oder fehlender Finger bzw. Zehen.
Einnahmehäufigkeit: 35-45 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Pharmakologisches Management mit Erstlinientherapeutika
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Retinoblastom-Screening-Protokoll
Regelmäßige ophthalmologische Untersuchungen zur Früherkennung von Retinoblastomen und anderen okulären Manifestationen im Zusammenhang mit 13q-Deletionen.
Therapeutische Interventionen bei Retinoblastom
Augenerhaltende Behandlungen einschließlich Lasertherapie, Kryotherapie oder Enukleation bei fortgeschrittenen Fällen, die durch Tumorcharakteristika bestimmt werden.
Weitere Therapieoptionen
Hämatologische Untersuchungsverfahren
Knochenmarksbeurteilung und chromosomale Analyse zur Bewertung auf myelodysplastisches Syndrom oder Leukämieprädisposition.
ProzedurDaumen- und Fingerrehabilitation
Therapeutische Maßnahmen bei radialen Strahlanomalien und Daumenhypoplasie zur Maximierung der Handfunktion und der Feinmotorik.
PhysiotherapieUnterstützung der sozial-emotionalen Entwicklung
Beratung und soziales Kompetenztraining zur Bewältigung potenzieller Autismusspektrum-Merkmale und Schwierigkeiten bei der emotionalen Regulation.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Syndrom der partiellen Monosomie 13q C0265451?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Mendoza-Londono R, et al. 13q Deletion Syndrome. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington; 2019.
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Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von 13q-teilweise-Monosomie-Syndrom-C0265451. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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