13q12-3-Mikrodeletionssyndrom-C4750951
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Angeborener Herzfehler
Bei der Geburt vorliegende strukturelle Herzfehlbildungen, die unter anderem Ventrikelseptumdefekte oder andere kardiale Fehlbildungen umfassen können.
Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf, wenn Symptome einer Herzinsuffizienz auftreten, etwa schnelle Atmung, Schwierigkeiten beim Füttern oder eine bläuliche Verfärbung der Haut.
Krampfanfälle
Epileptische Anfälle, die in Art und Ausprägung variieren können und von fokalen bis zu generalisierten Anfällen reichen.
Suchen Sie bei jedem erstmals auftretenden Krampfanfall oder wenn Anfälle länger als 5 Minuten andauern notfallmedizinische Hilfe auf.
Globale Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Verzögertes Erreichen von Entwicklungsmeilensteinen wie Sitzen, Gehen und Krabbeln in der frühen Kindheit.
Einnahmehäufigkeit: 80-90 % der Patientinnen und Patienten
Wachstumsretardierung
(konstitutionell)Langsames Wachstum von Körpergröße und Gewicht, häufig bereits im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit erkennbar.
Einnahmehäufigkeit: 70-80 % der Patientinnen und Patienten
Charakteristische Gesichtsmerkmale
(konstitutionell)Charakteristisches Gesichtserscheinungsbild mit weit auseinanderstehenden Augen, eingesunkener Nasenwurzel und auffälliger Ohrform.
Einnahmehäufigkeit: 75-85 % der Patientinnen und Patienten
Intellektuelle Behinderung
(neurologisch)Verminderte kognitive Leistungsfähigkeit, die Lernen, Problemlösen und adaptive Fähigkeiten beeinträchtigt.
Einnahmehäufigkeit: 60-75 % der Patientinnen und Patienten
Fütterungsschwierigkeiten
(Magen-Darm)Probleme beim Füttern und Schlucken, die spezielle Füttertechniken oder in schweren Fällen eine Sondenernährung erforderlich machen können.
Einnahmehäufigkeit: 40-55 % der Patientinnen und Patienten
Sprach- und Sprechentwicklungsverzögerung
(neurologisch)Verzögerte Sprachentwicklung sowie Schwierigkeiten beim sprachlichen Ausdruck und beim Sprachverständnis.
Einnahmehäufigkeit: 70-85 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsverschreibung und Gewichtsmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Arzt besprochen werden.
Ophthalmologische und audiologische Screeninguntersuchungen
Regelmäßige Augenuntersuchungen und Hörprüfungen, da eine 13q12-3-Mikrodeletion mit Seh- und Hörbeeinträchtigungen assoziiert sein kann, die eine frühzeitige Intervention erfordern.
Entwicklungsrehabilitationsprogramm
Multidisziplinärer Rehabilitationsansatz zur Behandlung von motorischen Verzögerungen, sensorischen Integrationsbedürfnissen und Förderung der funktionellen Unabhängigkeit bei täglichen Aktivitäten.
Weitere Therapieoptionen
Kognitive und schulische Unterstützung
Bildungsinterventionen einschließlich Logopädie, kognitiver Remediation und schulischer Unterstützungsmaßnahmen zur Maximierung des Lernpotenzials.
PsychologischFamilienunterstützung und Entlastungsdienste
Umfassende Familienunterstützung einschließlich Beratung, Selbsthilfegruppen und Entlastungspflege zur Bewältigung der Belastung von Pflegepersonen und Förderung des Familienwohlergehens.
LebensstilGenetische Familienplanungsberatung
Präkonzeptionelle und prenatale genetische Beratungsleistungen für betroffene Personen und Familienmitglieder zur Besprechung von Wiederholungsrisiken und Reproduktionsoptionen.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das 13q12.3-Mikrodeletionssyndrom C4750951?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Ballarati L, et al. 13q12.3 microdeletion: a novel case with an isolated sensorineural hearing loss. European Journal of Medical Genetics. 2007.
OMIM #613609. 13q12.3 Microdeletion Syndrome. Online Mendelian Inheritance in Man.
Laufer B, et al. A novel 13q12.3 microdeletion with novel phenotypic features: a case report and review of the literature. Molecular Cytogenetics. 2020.
Mendoza-Londono R, et al. A novel 13q12.3 microdeletion syndrome in a child with hearing loss and global developmental delay. American Journal of Medical Genetics Part A. 2009.
DECIPHER Database. 13q12.3 Microdeletion. Wellcome Trust Sanger Institute.
Quarless S, et al. Molecular characterization of 13q12.3 microdeletions: phenotypic correlations and novel candidate genes. Human Genetics. 2016.
GeneReviews: 13q12.3 Microdeletion Syndrome. University of Washington, Seattle.
Redon R, et al. Comparative genome hybridization analysis of 13q12.3 microdeletions in developmental disorders. Human Molecular Genetics. 2006.
ClinicalTrials.gov. Genetic Studies of 13q12.3 Microdeletion Syndrome. NCT Identifier.
American College of Medical Genetics and Genomics. Clinical Genetics Guidelines for Chromosomal Microdeletions. ACMG Standards and Guidelines. 2020.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von 13q12-3-Mikrodeletionssyndrom-C4750951. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen