14q24-1q24-3-Mikrodeletionssyndrom-C4750911
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Anfälle
Episoden unkontrollierter elektrischer Aktivität im Gehirn, die Krämpfe, Absencen oder rhythmische Bewegungen verursachen können.
Suchen Sie umgehend notfallmedizinische Hilfe auf, wenn ein Anfall länger als 5 Minuten andauert oder wenn es der erste Anfall ist.
Angeborene Herzfehler
Bei der Geburt vorliegende strukturelle Herzfehlbildungen, die Septumdefekte oder andere Herzfehlbildungen umfassen können.
Eine echokardiographische Untersuchung ist unerlässlich; eine dringende kardiologische Vorstellung ist erforderlich, wenn Symptome wie schnelle Atmung, schlechtes Trinken oder eine Zyanose auftreten.
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Verzögerungen beim Erreichen von Entwicklungsmeilensteinen wie Sitzen, Gehen und Sprechen im Vergleich zu gleichaltrigen Kindern mit typischer Entwicklung.
Einnahmehäufigkeit: 90-100 % der Patientinnen und Patienten
Intellektuelle Beeinträchtigung
(konstitutionell)Lernschwierigkeiten und unterschiedlich ausgeprägte intellektuelle Beeinträchtigungen, die die kognitiven Funktionen und die adaptiven Fähigkeiten betreffen.
Einnahmehäufigkeit: 85-95 % der Patientinnen und Patienten
Wachstumsretardierung
(konstitutionell)Verlangsamtes Wachstum von Körpergröße und Gewicht, das häufig bereits im Säuglingsalter auffällt und sich durch die Kindheit fortsetzt.
Einnahmehäufigkeit: 60-70 % der Patientinnen und Patienten
Muskelhypotonie
(neurologisch)Verminderter Muskeltonus, der im Säuglingsalter zu Schlaffheit führt; er kann sich unter Therapie bessern, die motorische Entwicklung jedoch beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: 50-65 % der Patientinnen und Patienten
Sprach- und Sprechentwicklungsverzögerung
(neurologisch)Verzögerter Sprechbeginn und Schwierigkeiten in der Sprachentwicklung, von leichter bis schwerer Beeinträchtigung.
Einnahmehäufigkeit: 70-85 % der Patientinnen und Patienten
Hörverlust
(sensorisch)Unterschiedlich ausgeprägte Hörminderung, die schallleitungsbedingt oder sensorineural sein kann.
Einnahmehäufigkeit: 10-20 % der Patientinnen und Patienten
Faziale Dysmorphie
(fazial)Auffällige Gesichtsmerkmale, die eine prominente Stirn, tiefliegende Augen, Nasenanomalien oder eine ungewöhnliche Ohrform umfassen können.
Einnahmehäufigkeit: 50-70 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Umfassendes Programm zur Behandlung seltener Krankheiten
Langzeit-Koordination der Versorgung durch mehrere Fachrichtungen, einschließlich Genetik, Neurologie, Kardiologie und Entwicklungsdienste, mit regelmäßigen umfassenden Bewertungen.
Familienunterstützung und genetische Beratungsdienste
Psychosoziale Unterstützung, Beratung zu Wiederholungsrisiken und Vermittlung zu Unterstützungsorganisationen für Familien, die von seltenen chromosomalen Deletionen betroffen sind.
Weitere Therapieoptionen
Korrekturoperationen bei Herzanomalien
Chirurgischer Eingriff bei angeborenen Herzfehlern, wenn strukturell signifikante Läsionen vorliegen, durchgeführt von pädiatrischen Herzchirurgen.
ChirurgischNeuroentwicklungs-Therapieprogramm
Multimodale Therapie zur Behandlung von motorischen Verzögerungen, Fütterungsschwierigkeiten und Positionierungsbedürfnissen durch spezialisierte pädiatrische Physio- und Ergotherapie.
PhysiotherapieEpilepsie-Kontrollmanagement
Antiepileptische Therapie mit regelmäßiger neurologischer Nachsorge, EEG-Überwachung und Medikamentenspiegelkontrollen zur optimalen Anfallskontrolle.
MedikamentösWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das 14q24.1-q24.3-Mikrodeletionssyndrom C4750911?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet. 2010.
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Stankiewicz P, Lupski JR. Structural variation in the human genome and its role in disease. Annu Rev Med. 2010.
Strachan T, Read AP. Human Molecular Genetics. 4th ed. New York: Garland Science; 2011.
Manning M, Hudgins L. Array-based technology and recommendations for utilization in medical genetics practice for detection of chromosomal abnormalities. Genet Med. 2010.
OMIM #614241: 14q24.1q24.3 Microdeletion Syndrome. Online Mendelian Inheritance in Man. Johns Hopkins University.
Wapner RJ, Martin CL, Levy B, et al. Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis. N Engl J Med. 2012.
ACOG Committee Opinion No. 581: The use of chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis. Obstet Gynecol. 2013.
Medikamentenvergleiche
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