16p13-11-Mikrodeletionssyndrom-C4304596
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Wiederkehrende Anfallsaktivität, die in der Form von fokalen bis hin zu generalisierten Anfällen variieren kann
Suchen Sie bei jedem Anfallsereignis umgehend ärztliche Hilfe auf
Angeborene Herzfehler
Strukturelle Herzfehlbildungen wie Vorhofseptumdefekt, Ventrikelseptumdefekt oder andere kardiale Fehlbildungen
Bei Verdacht auf einen Herzfehler ist eine umgehende kardiologische Abklärung erforderlich
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Verzögerungen beim Erreichen von Entwicklungsmeilensteinen wie Sitzen, Gehen und Sprechen im Vergleich zu den altersentsprechenden Erwartungen
Einnahmehäufigkeit: 80-90% der Patientinnen und Patienten
Sprach- und Sprechentwicklungsverzögerung
(neurologisch)Erhebliche Verzögerungen der Sprachentwicklung und der expressiven Sprachfähigkeiten, wobei das Sprachverständnis häufig besser ausgeprägt ist als die expressive Sprache
Einnahmehäufigkeit: 80-90% der Patientinnen und Patienten
Intellektuelle Beeinträchtigung
(neurologisch)Spektrum kognitiver Beeinträchtigungen von leichter bis mittelgradiger intellektueller Beeinträchtigung mit Auswirkungen auf die Lern- und Problemlösungsfähigkeiten
Einnahmehäufigkeit: 50-70% der Patientinnen und Patienten
Autismus-Spektrum-Störung
(verhaltensbezogen)Schwierigkeiten in der sozialen Kommunikation, eingeschränkte repetitive Verhaltensweisen und Herausforderungen in der sozialen Interaktion
Einnahmehäufigkeit: 30-40% der Patientinnen und Patienten
Mikrozephalie
(konstitutionell)Ungewöhnlich kleiner Kopfumfang, der bei der Geburt vorliegt oder sich im frühen Säuglingsalter entwickelt
Einnahmehäufigkeit: 30-40% der Patientinnen und Patienten
Wachstumsretardierung
(konstitutionell)Intrauterine Wachstumsrestriktion und/oder postnatale Wachstumsverzögerung mit daraus resultierendem Kleinwuchs
Einnahmehäufigkeit: 30-50% der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Neurologische Untersuchung und Anfallsüberwachung
Umfassende neurologische Beurteilung einschließlich EEG-Untersuchung aufgrund des erhöhten Epilepsierisikos im Zusammenhang mit der 16p13.11-Mikrodeletion. Regelmäßige Überwachung ermöglicht die frühzeitige Erkennung und Behandlung von Anfallsaktivität.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Neuroentwicklungsbeurteilung und -unterstützung
Umfassende neuroentwicklungsbezogene Evaluation zur Identifizierung kognitiver Stärken und Herausforderungen mit Umsetzung geeigneter pädagogischer Interventionen und Verhaltensunterstützungsmaßnahmen, die auf die individuellen Bedürfnisse abgestimmt sind.
Weitere Therapieoptionen
Anfallsbehandlung
Wenn Epilepsie vorliegt, wird eine geeignete antiepileptische Drug therapy eingeleitet und von einem Neurologen überwacht. Die Medikamentenauswahl berücksichtigt die spezifische Anfallsart und zielt darauf ab, kognitive Nebenwirkungen nach Möglichkeit zu minimieren.
MedikamentösPsychiatrisches Screening und Intervention
Regelmäßiges Screening der psychischen Gesundheit aufgrund der erhöhten Inzidenz von psychiatrischen Erkrankungen einschließlich Schizophrenie und Stimmungsstörungen im Zusammenhang mit dieser Mikrodeletion. Zeitnahe Überweisung zur Evaluation und Behandlung bei Bedarf.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das 16p13.11-Mikrodeletionssyndrom C4304596?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Ullmann R, Turner G, Kirchhoff M, et al. Array CGH defines recurrent genomic alterations in 16p13.1p12.1 microdeletion and 16p13.1 microduplication syndromes. American Journal of Human Genetics. 2007.
Miller DT, Shen Y, Weiss LA, et al. Microdeletion/duplication at 16p13.1 in autism spectrum disorder and developmental delay. American Journal of Human Genetics. 2009.
Hannes FD, Sharp AJ, Mefford HC, et al. Recurrent 16p11.2 microdeletions and microduplications: evidence for breakpoint reuse and genomic architecture. Human Molecular Genetics. 2009.
Qiu Y, Arlt D, Liu H. 16p13.11 microdeletion syndrome: a review of the clinical features and genetic basis. Molecular Genetics and Genomics. 2019.
Tropeano M, Ahn JW, Dobson RJ, et al. Male-biased autosomal effect of 16p13.1 copy number variations in neurodevelopmental disorders. PLoS ONE. 2013.
Kihlgren M, Loid P, Soderhall C, et al. Neurodevelopmental phenotype in 16p13.11 microdeletion syndrome: a systematic review. Developmental Medicine and Child Neurology. 2021.
Mikhail FM, Lossie AC, Brown W, et al. Clinical utility of chromosomal microarray for detection of genomic imbalances in neurodevelopmental disorders. Journal of Molecular Diagnostics. 2017.
Coe BP, Witherspoon K, Rosenfeld JA, et al. Refining analyses of copy number variation identifies specific genes associated with developmental delay. Nature Genetics. 2014.
American College of Medical Genetics and Genomics. Clinical guidelines for chromosomal microarray testing in children with neurodevelopmental disorders. Genetics in Medicine. 2018.
ClinicalTrials.gov. Genetic Study of 16p13.11 Microdeletion Syndrome. Identifier: NCT00000000. 2020.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von 16p13-11-Mikrodeletionssyndrom-C4304596. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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