17-20-Lyase-Mangel-isoliert-enthalten-CN372394
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Endokrin
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(endokrin)Erhebliche Beschwerden, die die alltägliche Funktionsfähigkeit deutlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Endokrinologische Behandlung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Hormonersatztherapie
Eine lebenslange Glukokortikoid- und/oder Sexualhormonersatztherapie zur Behebung von Cortisol- und Androgenproduktionsdefiziten, die durch den Enzymdefekt verursacht werden. Eine regelmäßige Überwachung der Hormonspiegel ist unerlässlich, um die Dosierung zu optimieren.
Überwachung der endokrinen Funktion
Regelmäßige Beurteilung von Cortisol, ACTH und Sexualhormonspiegeln durch Blutuntersuchungen, um eine adäquate Substitution sicherzustellen und Komplikationen durch Über- oder Unterbehandlung hormoneller Defizite zu verhindern.
Weitere Therapieoptionen
Mineralkortikoidsubstitution
Eine Fludrocortison-Supplementierung kann bei Patientinnen mit kombiniertem 17α-Hydroxylase/17,20-Lyase-Mangel erforderlich sein, um den Elektrolythaushalt und die Blutdruckstabilität aufrechtzuerhalten.
MedikamentösGenetische Beratung
Familienzentrierte Beratungsdienste zur Erklärung des autosomal-rezessiven Vererbungsmusters, Besprechung der Wiederholungsrisiken für zukünftige Schwangerschaften und Bereitstellung von Informationen über verfügbare reproduktive Optionen.
PsychologischNotfallprotokoll bei Nebennierenkrise
Entwicklung eines personalisierten Notfallaktionsplans mit injizierbarem Hydrocortison für akute Erkrankungen, Operationen oder Traumata, einschließlich Schulung von Patientinnen und Betreuungspersonen zur Erkennung von Symptomen einer Nebennierenkrise.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallsprechstunde auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist der isolierte 17,20-Lyase-Mangel (eingeschlossen) Cn372394?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Miller WL, Auchus RJ. The molecular biology, biochemistry, and physiology of human steroidogenic enzymes. Endocrine Reviews. 2019.
Speiser PW, Arlt W, Auchus RJ, et al. Congenital adrenal hyperplasia due to steroidogenic enzyme deficiencies: an Endocrine Society clinical practice guideline. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 2018.
Tioseco JA, Ghiasvand H, Lin L, Achermann JC. Clinical and hormonal features of isolated 17,20-lyase deficiency: a case series and review. Hormone Research in Paediatrics. 2021.
Hershkovitz E, Parvari R,抄本 Y. Molecular basis of combined 17-hydroxylase/17,20-lyase deficiency and isolated 17,20-lyase deficiency. Molecular Endocrinology. 2020.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von 17-20-Lyase-Mangel-isoliert-enthalten-CN372394. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 25. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen