17-alpha-Hydroxylase-17-20-Lyase-Mangel-kombiniert-vollständig-CN042980
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Endokrin
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(Endokrin)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Endokrine Betreuung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Glucocorticoid-Substitutionstherapie
Physiologische Glucocorticoid-Substitution zur Korrektur eines Cortisolmangels und Unterdrückung erhöhter ACTH-Spiegel. Typischerweise werden Hydrocortison oder Prednison verwendet, um eine Nebennierenkrise zu verhindern und einen Androgenüberschuss zu reduzieren.
Sexualsteroid-Substitution
Östrogen- oder Testosteron-Substitutionstherapie zur Einleitung der Pubertät und Aufrechterhaltung sekundärer Geschlechtsmerkmale. Die Behandlung wird individuell basierend auf dem zugewiesenen Geschlecht und den Präferenzen der Patientin/des Patienten angepasst.
Weitere Therapieoptionen
Genitoplastik
Chirurgischer Eingriff bei uneindeutigen Genitalien zur Erzielung funktioneller und ästhetischer Ergebnisse entsprechend der Geschlechtszuweisung. Wird typischerweise im Säuglingsalter durchgeführt oder verschoben, bis die Patientin/der Patient an der Entscheidungsfindung teilnehmen kann.
ChirurgischPsychologische Unterstützung und Beratung
Umfassende psychologische Unterstützung einschließlich psychischer Gesundheitsbewertung, Geschlechtsidentitätsberatung und Familientherapie zur Bewältigung der psychosozialen Aspekte der Diagnose einer Störung der Geschlechtsentwicklung.
PsychologischEndokrine Überwachung und Knochendichtemessung
Regelmäßige Überwachung der Hormonspiegel, Knochendichtemessungen und metabolischer Parameter zur Beurteilung der Behandlungswirksamkeit und Vorbeugung von Komplikationen wie Osteoporose.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallsprechstunde auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist der kombinierte vollständige 17-alpha-Hydroxylase-/17,20-Lyase-Mangel Cn042980?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Miller WL, Tee MK. Disorders of sex development and primary adrenal insufficiency with 17α-hydroxylase deficiency. Endocr Rev. 2022.
Endocrine Society Clinical Guidelines Committee. Management of Congenital Adrenal Hyperplasia and Related Disorders: 2020 Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2020.
Krone N, Hanley NA, Arlt W. CYP17A1 mutations in patients with combined 17α-hydroxylase and 17,20-lyase deficiency. Horm Metab Res. 2019.
Baquedano MS, Guercio G, Ramirez P. Long-term outcomes in disorders of adrenal steroidogenesis: A systematic review. Endocr Pract. 2023.
Medikamentenvergleiche
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