17-alpha-Hydroxylase-7-20-Lyase-Mangel-CN380063
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Endokrin
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Nebennierenkrise
Lebensbedrohlicher Zustand mit schwerer Hypotonie, Schock, Erbrechen und veränderter Bewusstseinslage aufgrund eines akuten Kortisolmangels.
Dies ist ein medizinischer Notfall. Suchen Sie sofortige notfallmedizinische Hilfe auf, wenn eine schwere Hypotonie, Verwirrtheit, Erbrechen oder Bewusstlosigkeit auftreten.
Schwere Hypotonie
Gefährlich niedriger Blutdruck, der insbesondere während Episoden einer Nebennierenkrise zu einem Schock führen kann.
Dies erfordert sofortige notfallmedizinische Versorgung, wenn Schwindel, Ohnmacht oder kalte, klamme Haut hinzukommen.
Hypertonie
(kardiovaskulär)Erhöhter Blutdruck aufgrund einer Anreicherung von Mineralokortikoiden (11-Desoxycorticosteron), die eine Natrium- und Wasserretention verursachen.
Einnahmehäufigkeit: 70-80 % der Patientinnen und Patienten
Primäre Amenorrhö
(reproduktiv)Vollständiges Ausbleiben der Menstruation bei Frauen nach der Pubertät aufgrund einer fehlenden Östrogenproduktion der Eierstöcke.
Einnahmehäufigkeit: 90-100 % der Patientinnen
Fehlen sekundärer Geschlechtsmerkmale
(reproduktiv)Unterentwicklung oder Ausbleiben der Brustentwicklung, der Schambehaarung und anderer pubertärer Veränderungen aufgrund eines Mangels an Sexualsteroiden.
Einnahmehäufigkeit: 90-100 % der Patientinnen und Patienten
Müdigkeit und Schwäche
(konstitutionell)Anhaltende Müdigkeit und Energiemangel aufgrund eines Kortisolmangels und von Elektrolytstörungen.
Einnahmehäufigkeit: 60-70 % der Patientinnen und Patienten
Hypokaliämie
(metabolisch)Niedrige Kaliumspiegel im Blut aufgrund einer übermäßigen Mineralokortikoidwirkung, die zu einem Kaliumverlust führt.
Einnahmehäufigkeit: 40-50 % der Patientinnen und Patienten
Verzögerte Pubertät
(reproduktiv)Ausbleiben des Pubertätseintritts im üblichen Alter aufgrund einer unzureichenden Sexualhormonproduktion sowohl der Nebennieren als auch der Gonaden.
Einnahmehäufigkeit: 90-100 % der Patientinnen und Patienten
Infertilität
(reproduktiv)Unfähigkeit, schwanger zu werden oder ein Kind zu zeugen, aufgrund fehlender Sexualhormonproduktion und eingeschränkter Gonadenfunktion bei Männern und Frauen.
Einnahmehäufigkeit: 60-70 % der Patientinnen und Patienten nach der Pubertät
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Endokrine Betreuung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Glucocorticoid- und Mineralocorticoid-Substitution
Kombinierte Glucocorticoid- und Mineralocorticoid-Substitutionstherapie zur Behandlung sowohl von Cortisol- als auch Aldosteronmangel. Fludrocortison kann zur Mineralocorticoidaktivität hinzugefügt werden.
Sexualsteroid-Hormonersatz
Geschlechtsgerechter Sexualhormonersatz zur Unterstützung der pubertären Entwicklung und Aufrechterhaltung sekundärer Geschlechtsmerkmale während des gesamten Lebens.
Weitere Therapieoptionen
Elektrolyt- und Blutdrucküberwachung
Regelmäßige Überwachung von Natrium, Kalium und Blutdruck zur Sicherstellung einer adäquaten Mineralocorticoid-Substitution und Vorbeugung von Hypertonie oder Hypotonie.
ÜberwachungNatriumsupplementierung
Nahrungsergänzung mit Salz kann zur Behandlung eines Mineralocorticoidmangels erforderlich sein, insbesondere bei Kindern und während Phasen erhöhten Bedarfs.
ErnährungUmfassende DSD-Beratung
Langfristige psychologische Unterstützung einschließlich Identitätsexploration, Fruchtbarkeitsberatung und Familiensystemtherapie für betroffene Personen und ihre Familien.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallsprechstunde auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist der 17-alpha-Hydroxylase-/7,20-Lyase-Mangel Cn380063?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
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Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von 17-alpha-Hydroxylase-7-20-Lyase-Mangel-CN380063. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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