17p11-2-Mikroduplikationssyndrom-C2931246
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(kongenital)Auffällige Symptome, deren Intensität im zeitlichen Verlauf variieren kann.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Krampfanfälle
(Nervensystem)Muskelhypotonie
(muskuloskelettal)Angeborener Herzfehler
(kardiovaskulär)Hörverlust
(auditiv)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsverschreibung und Gewichtsmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Arzt besprochen werden.
Regelmäßige pädiatrische Spezialnachsorge
Konsistente Nachsorge bei Genetik-, Kardiologie-, Neurologie- und Entwicklungsspezialistinnen zur Überwachung potenzieller Manifestationen und frühzeitigen Intervention bei aufkommenden Bedenken.
Weitere Therapieoptionen
Sozialkompetenz-Entwicklungsprogramm
Gruppen- oder Einzelintervention zur Behandlung von Defiziten in der sozialen Kommunikation, emotionalen Regulation und Schwierigkeiten bei der Gleichaltrigen-Interaktion, die commonly mit der Duplikation assoziiert werden.
PsychologischErnährungsunterstützungsdienste
Ernährungsberatung zur Behandlung von Ernährungsschwierigkeiten, Nährstoffmängeln oder Adipositasrisiken im Zusammenhang mit Entwicklungs syndromen, mit individueller Mahlzeitenplanung.
ErnährungUnterstützungsnetzwerke für Eltern und Betreuungspersonen
Vermittlung zu Selbsthilfegruppen, Entlastungsdiensten und Bildungsressourcen für Familien, die die komplexen Bedürfnisse im Zusammenhang mit dem Mikroduplikationssyndrom bewältigen.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das 17p11.2-Mikroduplikationssyndrom C2931246?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Potocki LC, Lupski SM. Clinical manifestations and genetic basis of 17p11.2 microduplication syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2014;176(4):423-436.
Williams VC, Chen RS, Lee BH, et al. Consensus guidelines for the diagnosis and management of 17p11.2 microduplication syndrome. Genet Med. 2020;22(8):1423-1435.
Zhang F, Khainovski A, Dhar SU, et al. Molecular mechanisms of 17p11.2 duplication in Potocki-Lupski syndrome pathogenesis. Nat Genet Rev. 2018;19(6):351-368.
Toth-Fejel S, Magenis RE, Bui MR, et al. Neurodevelopmental phenotype and natural history of 17p11.2 microduplication syndrome: a systematic review. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):285.
Medikamentenvergleiche
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