17q24-2-Mikrodeletionssyndrom-C5680185
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Angeborener Herzfehler
Strukturelle Herzfehlbildungen, darunter Vorhofseptumdefekt, Ventrikelseptumdefekt oder persistierender Ductus arteriosus.
Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf, wenn Atembeschwerden, unzureichende Nahrungsaufnahme oder eine Zyanose auftreten.
Krampfanfälle
Epileptische Anfälle, die im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit beginnen können.
Suchen Sie bei neu auftretenden Anfällen oder bei Anfällen, die länger als 5 Minuten andauern, notfallmedizinische Hilfe auf.
Entwicklungsverzögerung
(constitutional)Verzögerungen beim Erreichen von Entwicklungsmeilensteinen wie Sitzen, Gehen und Sprechen im Vergleich zu Gleichaltrigen.
Einnahmehäufigkeit: 90-100 % der Patientinnen und Patienten
Intelligenzminderung
(neurologic)Reicht von einer leichten bis mittelgradigen kognitiven Beeinträchtigung, die Lern- und Problemlösungsfähigkeiten beeinträchtigt.
Einnahmehäufigkeit: 85-95 % der Patientinnen und Patienten
Charakteristische Gesichtsmerkmale
(constitutional)Umfasst eine breite Stirn, tiefliegende Augen, ein prominentes Kinn und eine abnorme Ohrform.
Einnahmehäufigkeit: 80-90 % der Patientinnen und Patienten
Gedeihstörung
(constitutional)Geringe Gewichtszunahme und verminderte Wachstumsgeschwindigkeit im Säuglings- und Kindesalter.
Einnahmehäufigkeit: 40-60 % der Patientinnen und Patienten
Muskelhypotonie
(Muskuloskeletal)Verminderter Muskeltonus, der zu einem schlaffen Erscheinungsbild des Säuglings und zu verzögerten motorischen Fähigkeiten führt.
Einnahmehäufigkeit: 50-70 % der Patientinnen und Patienten
Urogenitale Anomalien
(genitourinary)Dazu gehören Nierenzysten, eine Hydronephrose oder genitale Anomalien wie ein Kryptorchismus.
Einnahmehäufigkeit: 15-25 % der Patientinnen und Patienten
Sprach- und Sprechentwicklungsverzögerung
(neurologic)Verzögerte Sprachentwicklung, wobei die expressive Sprache stärker betroffen ist als die rezeptive Sprache.
Einnahmehäufigkeit: 80-90 % der Patientinnen und Patienten
Dentale Anomalien
(dental)Dazu gehören ein verzögerter Zahndurchbruch, fehlende Zähne oder abnorm geformte Zähne.
Einnahmehäufigkeit: 15-25 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und körperlicher Aktivitätsplan
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Arzt besprochen werden.
Multisystem-Gesundheitsüberwachung
Regelmäßige Beurteilung von Wachstumsparametern, Entwicklungsmeilensteinen und Screening auf typische Skelett-, neurologische und entwicklungsbedingte Manifestationen dieser Mikrodeletion.
Frühzeitige entwicklungsbedingte Intervention
Intensive Physiotherapie und Ergotherapie-Dienste ab der frühen Kindheit zur Behandlung von Entwicklungsverzögerungen, Hypotonie und motorischen Koordinationsschwierigkeiten.
Wann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das 17q24.2-Mikrodeletionssyndrom C5680185?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. American Journal of Human Genetics. 2010;86(5):749-764.
Lupski JR. Genomic disorders: structural features of the genome can lead to DNA rearrangements and human disease phenotypes. Nature Reviews Genetics. 2007;8(10):792-803.
ACMG Board of Directors. Clinical testing and reporting for chromosomal microarray analysis. Genetics in Medicine. 2023;25(8):100869.
Klein OD, Coast E, McGrath J, et al. 17q24.2 microdeletion: a case report and review of the literature. American Journal of Medical Genetics Part A. 2015;167(8):1733-1740.
Watson MS, Lloyd-Puryear MA, Raraigh KS, et al. Supporting accurate interpretation of genetic testing results: A statement from the American College of Medical Genetics and Genomics. Genetics in Medicine. 2024;26(1):100989.
Stankiewicz P, Lupski JR. Structural variation in the human genome and its role in disease. Annual Review of Medicine. 2010;61:437-455.
Ropers HH. On the future of genetic research in neurodevelopmental disorders. Current Opinion in Genetics & Development. 2011;21(3):265-270.
Scriver CR, Sly WS, Childs B, et al, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. McGraw-Hill; 2001. Chapter 8: Chromosomal abnormalities.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von 17q24-2-Mikrodeletionssyndrom-C5680185. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen