19p13-12-Mikrodeletionssyndrom-C4304579
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Epileptische Anfälle unterschiedlicher Art, einschließlich fokaler und generalisierter Anfälle oder infantiler Spasmen.
Suchen Sie notfallmedizinisch Hilfe auf, wenn ein Anfall länger als 5 Minuten anhält oder Anfälle ohne bekannte Ursache auftreten.
Angeborene Herzfehler
Strukturelle Herzfehlbildungen wie Vorhofseptumdefekt, Ventrikelseptumdefekt oder persistierender Ductus arteriosus.
Eine kardiologische Abklärung mit Echokardiographie ist unerlässlich; suchen Sie bei Anzeichen einer Herzinsuffizienz wie schneller Atmung oder Trinkschwäche umgehend medizinische Hilfe auf.
Entwicklungsverzögerung
(constitutional)Verzögertes Erreichen von Entwicklungsmeilensteinen wie Sitzen, Krabbeln und Gehen im Vergleich zu gleichaltrigen Kindern.
Einnahmehäufigkeit: 80–90 % der Patientinnen und Patienten
Intellektuelle Beeinträchtigung
(neurologic)Leichte bis mittelgradige kognitive Beeinträchtigung mit Auswirkungen auf Lernen, Problemlösen und die adaptive Funktionsfähigkeit.
Einnahmehäufigkeit: 75–85 % der Patientinnen und Patienten
Sprach- und Sprechentwicklungsverzögerung
(constitutional)Verzögerter Beginn der Sprach- und Sprechentwicklung, wobei die expressive Sprache häufig stärker betroffen ist als die rezeptive Sprache.
Einnahmehäufigkeit: 80–90 % der Patientinnen und Patienten
Muskelhypotonie
(Muskuloskeletal)Verminderter Muskeltonus, der sich im Säuglingsalter als Schlaffheit zeigt und sich mit zunehmendem Entwicklungsalter bessern kann.
Einnahmehäufigkeit: 40–60 % der Patientinnen und Patienten
Dysmorphe Gesichtszüge
(craniofacial)Dezente charakteristische Gesichtsmerkmale, darunter eine breite Stirn, tiefliegende Augen und eine abnorme Ohrstellung.
Einnahmehäufigkeit: 60–75 % der Patientinnen und Patienten
Hörverlust
(sensory)Sensorineurale oder Schallleitungsschwerhörigkeit, die bei der Geburt vorliegen oder sich früh in der Kindheit entwickeln kann.
Einnahmehäufigkeit: 15–25 % der Patientinnen und Patienten
Sehstörungen
(sensory)Refraktionsfehler, Strabismus oder andere Sehbeeinträchtigungen, die eine augenärztliche Abklärung erfordern.
Einnahmehäufigkeit: 10–20 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsverschreibung und Gewichtsmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Arzt besprochen werden.
Symptomatische pharmazeutische Therapie
Gezielte medikamentöse Therapie für spezifische Symptome wie Anfallsmanagement, Aufmerksamkeitsschwierigkeiten oder Stimmungsregulation, wie sie bei betroffenen Personen auftreten.
Wann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das 19p13.12-Mikrodeletionssyndrom C4304579?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
McKusick VA. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). 19p13.12 microdeletion syndrome. OMIM #614190.
Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. American Journal of Human Genetics.
Lupski JR. Structural variation and the genetics of neurodevelopmental disorders. Nature Reviews Genetics.
Rosenfeld JA, Coe BP, Eichler EE, et al. Estimates of penetrance for pathogenic variants that cause developmental delay and autism spectrum disorders. Genetics in Medicine.
Stankiewicz P, Lupski JR. Structural variation in the human genome. Nature Reviews Genetics.
Cooper GM, Coe BP, Girirajan S, et al. A copy number variation morbidity map of developmental delay. Nature Genetics.
Watson CT, Sharp AJ. The genetics of microdeletion syndromes. Human Molecular Genetics.
Tammimies K, Marshall CR, Walker S, et al. Molecular diagnostic yield of chromosomal microarray analysis and whole-exome sequencing in children with autism spectrum disorder. JAMA.
Medikamentenvergleiche
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