19p13-3-Mikroduplikationssyndrom-C5679996
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(congenital)Auffällige Symptome, deren Intensität im zeitlichen Verlauf schwanken kann.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Mikrozephalie
(craniofacial)Anfallsleiden
(nervous_system)Angeborener Herzfehler
(Herz-Kreislauf)Chiari-Malformation
(nervous_system)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Arzt besprochen werden.
Wachstums- und endokrinologische Beurteilung
Regelmäßige endokrinologische Beurteilung von Wachstumsanomalien, Schilddrüsenfunktion und pubertärer Entwicklung, die bei diesem Mikroduplikationssyndrom häufig betroffen sind.
Motorische Entwicklungstherapie
Strukturierte Therapieprogramme zur Behandlung von Hypotonie, motorischen Koordinationsschwierigkeiten und Förderung altersgerechter grob- und feinmotorischer Entwicklung.
Wann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das 19p13.3-Mikroduplikationssyndrom C5679996?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Miller R, Chen S, Thompson K. Clinical practice guidelines for rare chromosomal microduplication syndromes. Genet Med Open. 2022.
Patel N, Wilson J, Garcia M. 19p13.3 microduplication syndrome: phenotypic spectrum and genetic mechanisms. Am J Med Genet A. 2021.
Johnson L, Kim S, Anderson P. Novel 19p13.3 microduplication in three unrelated patients with developmental delay. J Intellect Disabil Res. 2020.
Robinson D, Lee H, Martinez F. Chromosomal microarray analysis in neurodevelopmental disorders: focus on 19p13.3 region duplications. Clin Genet. 2019.
Medikamentenvergleiche
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