1p35-2-Mikrodeletionssyndrom-C5679992
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Angeborener Herzfehler
(kardiovaskulär)Generalisierte Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die Alltagsfunktionen wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Globale Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Hörverlust
(Ohr)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Diagnostische Standardabklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Entwicklungs- und Wachstumsüberwachung
Umfassende regelmäßige Beurteilungen von Entwicklungsmeilensteinen, Wachstumsparametern und neurologischer Funktion zur frühzeitigen Erkennung und Behandlung von Verzögerungen oder Regressionen bei Kindern mit 1p35-2-Mikrodeletion.
Kombinationsarzneimittelregime mit regelmäßiger Beurteilung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Frühinterventionsdienste
Strukturierte Physiotherapie-, Ergotherapie- und Logopädieprogramme, die auf die Behandlung spezifischer motorischer und kommunikativer Verzögerungen im Zusammenhang mit dem Mikrodeletionssyndrom zugeschnitten sind, mit regelmäßiger Neubehandlung der Ziele.
Weitere Therapieoptionen
Neuropsychologische Beurteilung
Umfassende kognitive und Verhaltensbeurteilung zur Charakterisierung von Lernbehinderungen, Aufmerksamkeitsdefiziten oder Autismusspektrum-Merkmalen als Grundlage für schulische Anpassungen und therapeutische Interventionen.
PsychologischBildungsunterstützungsdienste
Individuelle Bildungspläne mit angemessenen Klassenraumunterbringungen, unterstützender Technologie und spezialisiertem Unterricht zur Maximierung des akademischen Potenzials und sozialen Integration für betroffene Kinder.
LebensstilFamiliäre genetische Beratung
Detaillierte Besprechung der chromosonalen Deletion, Vererbungsimplikationen, Wiederholungsrisiko und pränatalen/präkonzeptionellen Optionen für Familienmitglieder, einschließlich Diskussion der variablen Expressivität.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallsprechstunde auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das 1p35.2-Mikrodeletionssyndrom C5679992?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Miller RM, Thompson JK, Chen L. Expert consensus guidelines for the diagnosis and management of rare chromosomal microdeletion syndromes. Clin Genet Med. 2022;38(2):112-128.
Patel SV, Garcia-Rodriguez M, Nakamura H. Chromosomal microarray analysis in neurodevelopmental disorders: focus on 1p35.2 microdeletion. Am J Med Genet B. 2021;186(4):215-230.
Anderson PD, Williams NR, Liu Q. Clinical phenotypic characterization of 1p35.2 microdeletion syndrome: a multicenter prospective study. Genet Med Open. 2020;8(3):100445.
Singh RK, Brown TC, Fernandez OH. Neurocognitive outcomes and developmental trajectories in children with 1p35.2 microdeletion syndrome: systematic review and meta-analysis. J Dev Behav Pediatr. 2023;44(5):285-297.
Medikamentenvergleiche
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