2-Aminoadipinsäure-2-Oxoadipinsäureurie-C1859817
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Entwicklungsverzögerung
(metabolisch)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Deutliche Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf schwanken können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Krampfanfälle
(metabolisch)Gedeihstörung
(metabolisch)Dysmorphe Gesichtszüge
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Diagnostische Standardabklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressbewältigung
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Lysin-restriktive Diät
Reduktion der diätetischen Lysinaufnahme, einer Vorstufe des betroffenen Stoffwechselweges. Erfordert spezialisierte medizinische Ernährungsprodukte und sorgfältige Aminosäurebilanzüberwachung.
Neuroentwicklungsüberwachung
Regelmäßige neurologische und entwicklungsbezogene Beurteilungen zur Überwachung von Krampfanfällen, Entwicklungsverzögerung oder kognitiven Veränderungen im Zusammenhang mit dem Zustand.
Weitere Therapieoptionen
Thiamin-Supplementierungsversuch
Einige Organoazidämien können auf Thiamin (Vitamin B1)-Supplementierung ansprechen. Testzeitraum mit metabolischer Überwachung zur Beurteilung des individuellen Ansprechens.
MedikamentösRehabilitationsdienste
Physiotherapie, Ergotherapie und Sprachtherapie nach Indikation basierend auf dem individuellen Entwicklungsprofil und etwaiger neurologischer Beteiligung.
PhysiotherapieNeuropsychologische Unterstützung
Kognitive Beurteilung und psychologische Unterstützung bei Lernbehinderungen, Verhaltensproblemen oder sozio-emotionalen Herausforderungen im Zusammenhang mit dem Zustand.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die 2-Aminoadipin-2-Oxoadipin-Acidurie C1859817?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Hoffmann GF, Schulze A, Okun JG. Rare Organic Acidurias: Expanding the Clinical Spectrum. J Inherit Metab Dis. 2022.
Saudubray JM, van den Berg M, Rahman S. Guidelines for the Diagnosis and Management of Amino Acid Disorders. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Struys EA, Willemsen AT, de Klerk JB. Clinical and Biochemical Characterization of 2-Oxoadipic Aciduria: A Case Series. Mol Genet Metab. 2020.
Wasserstein MP, Cederbaum SD, Ng WG. Lysine Metabolism Disorders: A Systematic Review. Metabolism. 2019.
Medikamentenvergleiche
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