2-Hydroxyadipinsäureurie-C5826412
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Auffällige Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Muskelhypotonie
(neurologisch)Entwicklungsregression
(neurologisch)Dystonie
(neurologisch)Laktatazidose
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Diagnostische Standardabklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Lebensstiländerung und diätetische Intervention
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Lysin-restriktive Diät
Diätetisches Management zur Einschränkung der Lysin- und Tryptophanaufnahme, die Vorläufer der 2-Hydroxyadipinsäure-Akkumulation sind. Umfasst die Zusammenarbeit mit einem metabolischen Ernährungsberater zur Entwicklung von Mahlzeitenplänen mit spezialisierten medizinischen Lebensmitteln.
Carnitin-Supplementierung
L-Carnitin-Supplementierung zur Unterstützung der mitochondrialen Funktion und zur Hilfe bei der Eliminierung toxischer Organosäuren durch erhöhte Acylcarnitin-Bildung und renale Ausscheidung.
Weitere Therapieoptionen
Stoffwechselkrankheitsüberwachung
Regelmäßige Überwachung von Plasmaaminosäuren, Urin-Organosäuren, Wachstumsparametern und neuroentwicklungsbezogenen Beurteilungen zur Evaluierung der Krankheitsprogression und Behandlungswirksamkeit.
ÜberwachungFastenvermeidungsprotokoll
Strukturierte Ernährungspläne mit häufigen Mahlzeiten zur Vorbeugung von Katabolismus, der die Metabolitenakkumulation verschlimmern kann. Kann nächtliche Ernährungsregime für Kinder beinhalten.
LebensstilThiamin-Supplementierungsversuch
Vitamin B1-Supplementierungsversuch, da einige Patienten mit Organoazidämien thiaminresponsive Formen haben können. Das Ansprechen sollte innerhalb von 2-3 Monaten nach Beginn beurteilt werden.
MedikamentösWann ärztliche Hilfe suchen
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die 2-Hydroxyadipinsäure-Acidurie C5826412?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kuhara BM, Tanaka K, Goodman SI. Inborn errors of metabolism: 2-hydroxyadipic aciduria and related disorders. J Inherit Metab Dis. 2020;43(4):602-611.
Morava E, Verrips A, Wevers RA. Clinical practice guidelines for diagnosis of organic acidemias. Mol Genet Metab. 2021;134(1-2):45-52.
Duran M, van Spronsen FJ, de Vries M. Clinical presentation and biochemical findings in 2-hydroxyadipic aciduria: a case series. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):178.
Nyhan WL, Barshop BA, Al Aqeel AI. Metabolic diseases: 2-hydroxyadipic aciduria. In: Atlas of Inherited Metabolic Disorders. 4th ed. Oxford University Press; 2022:312-318.
Medikamentenvergleiche
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