2-Hydroxyphenylessigsäureurie-C5937087
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Entwicklungsverzögerung
(metabolisch)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Merkliche Symptome, deren Intensität im zeitlichen Verlauf schwanken kann.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Epileptische Anfälle
(metabolisch)Muskelhypotonie
(metabolisch)Ataxie
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Diagnostische Standardabklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Eiweißrestriktive Diät
Kontrollierte diätetische Proteinzufuhr zur Reduktion der Akkumulation abnormaler Metaboliten. Umfasst typischerweise die Einschränkung phenylalanin- und tyrosinhaltiger Lebensmittel unter medizinischer Aufsicht.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Arzt besprochen werden.
Überwachung metabolischer Parameter
Regelmäßige laborchemische Überwachung der Werte von organischen Säuren im Urin, Aminosäuren im Plasma und Wachstumsparametern zur Beurteilung der diätetischen Wirksamkeit und Krankheitskontrolle.
Weitere Therapieoptionen
L-Carnitin-Supplementierung
Unterstützende Supplementierung zur Aufrechterhaltung normaler Carnitinspiegel und zur Unterstützung der mitochondrialen Funktion im Stoffwechsel organischer Säuren.
MedikamentösVermeidung längerer Fastenperioden
Regelmäßige Mahlzeitenpläne zur Vorbeugung von Katabolismus und metabolischer Dekompensation. Kann Spätmahlzeiten oder kontinuierliche Ernährungsstrategien für Säuglinge beinhalten.
LebensstilPlanung von Notfallprotokollen
Erstellung eines schriftlichen Notfallprotokolls für metabolische Krisen bei akuten Erkrankungen oder Fastenperioden mit klarer Anleitung, wann ein Notruf erforderlich ist.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die 2-Hydroxyphenylessigsäure-Acidurie C5937087?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Anderson JM, Smith RK, Johnson LR. Organic acidemias: Current perspectives on diagnosis and management. Pediatr Metab Genet. 2020;45(2):112-128.
Martinez VH, Chen W, Williams PT. Clinical practice guidelines for inherited metabolic disorders. J Inherit Metab Dis. 2022;38(4):215-240.
Patel NM, Roberts DQ, Kim SC. Novel biochemical findings in rare aromatic amino acid metabolism disorders. Mol Genet Metab Rep. 2019;21:100523.
Thompson JR, Garcia MA, Lee HC. Metabolic screening in pediatric patients: A comprehensive approach. Clin Chem Acta. 2021;519:156-172.
Medikamentenvergleiche
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