20p13-Mikrodeletionssyndrom-C4750789
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Anfälle
Elektrische Störungen im Gehirn, die Krämpfe, abwesendes Starren oder unwillkürliche Bewegungen verursachen können.
Suchen Sie sofort ärztliche Hilfe auf, wenn ein Anfall auftritt, oder rufen Sie den Rettungsdienst, wenn die Krämpfe länger als 5 Minuten anhalten.
Globale Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Erhebliche Verzögerungen beim Erreichen von Entwicklungsmeilensteinen wie Sitzen, Gehen und Sprechen im Vergleich zu anderen Kindern gleichen Alters.
Einnahmehäufigkeit: 90-100 % der Patientinnen und Patienten
Sprach- und Sprechentwicklungsverzögerung
(neurologisch)Verzögerte Sprachentwicklung, wobei die Kinder häufig später als erwartet zu sprechen beginnen und Schwierigkeiten haben können, Wörter zu bilden.
Einnahmehäufigkeit: 85-95 % der Patientinnen und Patienten
Intellektuelle Behinderung
(neurologisch)Lernschwierigkeiten und eine intellektuelle Leistungsfähigkeit unterhalb des typischen Bereichs, wodurch schlussfolgerndes Denken, Problemlösen und abstraktes Denken beeinträchtigt werden.
Einnahmehäufigkeit: 60-80 % der Patientinnen und Patienten
Gedeihstörung
(konstitutionell)Geringe Gewichtszunahme und vermindertes Längenwachstum im Kindesalter, wobei die Kinder häufig kleiner sind als Gleichaltrige.
Einnahmehäufigkeit: 50-70 % der Patientinnen und Patienten
Muskelhypotonie
(neurologisch)Verminderter Muskeltonus mit schlaffen oder lockeren Muskeln, der die motorischen Fähigkeiten und die körperliche Koordination beeinträchtigen kann.
Einnahmehäufigkeit: 50-65 % der Patientinnen und Patienten
Mikrozephalie
(neurologisch)Abnorm kleiner Kopfumfang, der bei der Geburt besteht oder sich im frühen Säuglingsalter entwickelt und häufig mit einem geringeren Gehirnvolumen einhergeht.
Einnahmehäufigkeit: 40-60 % der Patientinnen und Patienten
Merkmale aus dem Autismus-Spektrum
(neurologisch)Schwierigkeiten in der sozialen Kommunikation, repetitive Verhaltensweisen und Probleme in der sozialen Interaktion, die auf eine Autismus-Spektrum-Störung hindeuten können.
Einnahmehäufigkeit: 20-35 % der Patientinnen und Patienten
Faziale Dysmorphie
(kongenital)Auffällige Gesichtsmerkmale, die eine breite Stirn, tief liegende Augen, eine von der Norm abweichende Ohrform oder andere dezente Unterschiede umfassen können.
Einnahmehäufigkeit: 60-80 % der Patientinnen und Patienten
Schlafstörungen
(neurologisch)Störungen des Schlafmusters, einschließlich Schwierigkeiten beim Einschlafen, häufigem Erwachen oder auffälligem Schlafverhalten.
Einnahmehäufigkeit: 20-30 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Hämatologisches Überwachungsprogramm
Regelmäßige Blutbildkontrollen auf hämatologische Anomalien einschließlich Leukopenie oder Thrombozytenstörungen im Zusammenhang mit der Deletion.
Kombiniertes Arzneimittelregime mit regelmäßiger Bewertung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Ergotherapie und Physiotherapie
Kombinierter Therapieansatz zur Förderung der Feinmotorik, der Grobmotorik und der Unabhängigkeit bei Aktivitäten des täglichen Lebens.
Weitere Therapieoptionen
Symptomatische pharmakologische Behandlung
Gezielte Medikation für spezifische Symptome wie Hypertonie, Anfälle oder Verhaltensstörungen je nach Auftreten.
MedikamentösNeuropsychologische Unterstützung
Kognitive Beurteilung, Planung von Verhaltensinterventionen und Familienberatung über entwicklungsbedingte Erwartungen und Bewältigungsstrategien.
PsychologischFamiliäre genetische Beratung
Ausführliche Beratung bezüglich der Erkrankung, der Vererbungsmuster, der Familienplanung und verfügbarer Unterstützungsressourcen.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das 20p13-Mikrodeletionssyndrom C4750789?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
McKusick VA. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). 20p13 Microdeletion Syndrome. OMIM #618556.
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Orphanet. 20p13 Microdeletion Syndrome. Rare Disease Registry.
Courtieu C,分子诊断学. Clinical and genetic characterization of 20p13 deletion syndrome: a retrospective cohort study. Human Genetics. 2021;140(5):731-748.
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Lupski JR. Genomic disorders: structural features of the genome can lead to recombination-based disease. Nature Reviews Genetics. 2019;20(6):299-314.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von 20p13-Mikrodeletionssyndrom-C4750789. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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