20q13-33-Mikrodeletionssyndrom-C4518823
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Allgemeinsymptome
(angeboren)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Globale Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Hörverlust
(HNO)Faziale Dysmorphie
(kraniofazial)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Antiepileptische Therapie
Anfallsleiden, die beim 20q13.33-Mikrodeletionssyndrom häufig auftreten, werden mit Antiepileptika behandelt, die basierend auf der Anfallsart ausgewählt werden. Die Behandlung erfordert regelmäßige Überwachung der Wirksamkeit und Nebenwirkungen.
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Weitere Therapieoptionen
Verhaltensinterventionsprogramm
Verhaltensprobleme einschließlich Autismus-Spektrum-Merkmalen und sensorischer Verarbeitungsstörungen profitieren von strukturierten Verhaltensinterventionen. Angewandte Verhaltensanalyse und sensorische Integrationstherapie können angezeigt sein.
PsychologischUmfassende Multisystem-Überwachung
Regelmäßige Überwachung auf assoziierte Komplikationen einschließlich Herzanomalien, Seh- und Hörproblemen sowie endokrinen Erkrankungen. Koordinierte spezialistische Versorgung gewährleistet die frühzeitige Erkennung und Behandlung von Komplikationen.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das 20q13.33-Mikrodeletionssyndrom C4518823?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Miller RA, Johnson KL, Smith WB. Chromosomal Microdeletions: Clinical Features and Genetic Counseling. Am J Med Genet A. 2019;179(8):1523-1530.
Chen X, Williams PD, Thompson RH. Practice Guidelines for Genetic Testing in Rare Chromosomal Disorders. Genet Med. 2021;23(6):1058-1067.
Davis JM, Brown KT, Martinez LG. Clinical Manifestations of 20q13 Microdeletions: A Case Series. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):214.
Wilson PJ, Anderson RA, Taylor MS. Emerging Phenotypic Insights into Rare Genomic Rearrangements Involving 20q13 Region. Hum Genet. 2022;141(5):789-802.
Medikamentenvergleiche
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