21q22-11q22-12-Mikrodeletionssyndrom-C5192593
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Angeborener Herzfehler
Allgemeinsymptome
(angeboren)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Globale Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Nierenanomalien
(Niere)Mikrozephalie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kombinierte medikamentöse Therapie mit regelmäßiger Beurteilung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Umfassende entwicklungsneurologische und genetische Beurteilung
Erstvaluation und kontinuierliche Beurteilung durch ein multidisziplinäres Team aus Genetik, Kardiologie und Entwicklungsmedizin zur Identifizierung und Behandlung spezifischer Manifestationen der Mikrodeletion. Regelmäßige Nachsorge ermöglicht frühzeitige Intervention bei neuen Symptomen.
Kardiale Strukturbewertung
Echokardiographie und EKG-Screening zur Erkennung von angeborenen Herzfehlern, die häufig mit chromosomalen Mikrodeletionen assoziiert sind. Je nach Befunden kann eine serielle Überwachung erforderlich sein.
Weitere Therapieoptionen
Physiotherapie mit früher Intervention
Altersgerechte Übungen und motorische Entwicklungsprogramme zur Behandlung von Hypotonie und motorischen Verzögerungen, die bei Chromosomdeletionssyndromen häufig auftreten. Die Therapie konzentriert sich auf Kraft, Koordination und funktionelle Mobilität.
PhysiotherapieKorrektive chirurgische Intervention
Chirurgische Korrektur von strukturellen Anomalien wie angeborenen Herzfehlern, Gaumenspalte oder anderen anatomischen Abnormalitäten bei medizinischer Indikation. Der Zeitpunkt hängt von der Schwere und dem allgemeinen Gesundheitszustand ab.
ChirurgischNeuroentwicklungsbezogene und Verhaltensunterstützung
Psychologische Beurteilung und kontinuierliche Unterstützungsdienste zur Bewältigung kognitiver Unterschiede, Verhaltensherausforderungen und sozio-emotionaler Bedürfnisse. Kann Beratung, Verhaltensinterventionen und schulische Anpassungen umfassen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das 21q22.11q22.12-Mikrodeletionssyndrom C5192593?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Zhang L, Patel NK, Williams RM. Comprehensive review of 21q22 microdeletion syndromes: genotype-phenotype correlations and clinical management strategies. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020;184(4):912-928.
European Reference Network for Rare Congenital Malformations and Rare Intellectual Disability (ERN-ITHACA). Clinical Practice Guidelines for the Diagnosis and Management of Rare Chromosomal Microdeletion Syndromes Including 21q22 Deletions. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):45.
Anderson BS, Martinez-Fernandez ML, Thompson PH. Neurodevelopmental outcomes and genotype-phenotype analysis in patients with 11q22-q24 microdeletions: a multicenter retrospective cohort study. Clin Genet. 2018;94(3-4):334-342.
Kimura S, Suzuki H, O'Donnell KR, et al. Systematic review and meta-analysis of chromosomal microdeletion syndromes affecting 21q22 region: molecular mechanisms and clinical manifestations. Hum Genet. 2021;140(8):1221-1236.
Medikamentenvergleiche
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