2p21-Mikrodeletionssyndrom-ohne-Cystinurie-C4749458
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Epileptische Anfälle, die in Art und Schweregrad variieren können und eine neurologische Abklärung sowie gegebenenfalls eine Behandlung erfordern.
Suchen Sie bei jeder Anfallsaktivität umgehend ärztliche Hilfe auf, insbesondere bei erstmaligen Anfällen oder bei Anfällen, die länger als 5 Minuten andauern.
Mikrozephalie
Abnorm kleiner Kopfumfang infolge eines verminderten Hirnwachstums, häufig verbunden mit entwicklungsneurologischen Auffälligkeiten.
Bei jedem Säugling mit Mikrozephalie ist eine neurologische Abklärung unerlässlich.
Globale Entwicklungsverzögerung
(konstitutionell)Erhebliche Verzögerungen beim Erreichen von Entwicklungsmeilensteinen wie Sitzen, Gehen und Sprechen in der frühen Kindheit.
Einnahmehäufigkeit: 90–100 % der Patientinnen und Patienten
Intellektuelle Behinderung
(neurologisch)Beeinträchtigte kognitive Funktion unterschiedlichen Schweregrads, die Lernen, Problemlösen und adaptive Fähigkeiten betrifft.
Einnahmehäufigkeit: 85–95 % der Patientinnen und Patienten
Sprach- und Sprechentwicklungsverzögerung
(neurologisch)Verzögertes Einsetzen der Sprech- und Sprachfähigkeiten, häufig mit Schwierigkeiten bei der Artikulation und der expressiven Kommunikation.
Einnahmehäufigkeit: 80–90 % der Patientinnen und Patienten
Hypotonie
(neurologisch)Verminderter Muskeltonus mit schlaffen Extremitäten und verzögerten motorischen Fähigkeiten, häufig bereits ab dem Säuglingsalter.
Einnahmehäufigkeit: 40–60 % der Patientinnen und Patienten
Wachstumsretardierung
(konstitutionell)Ausbleiben des erwartungsgemäßen Wachstums mit der Folge von Kleinwuchs und einer unterdurchschnittlichen Gewichtszunahme.
Einnahmehäufigkeit: 50–70 % der Patientinnen und Patienten
Faziale Dysmorphie
(konstitutionell)Auffällige Gesichtsmerkmale, darunter tiefliegende Augen, eine breite Nasenwurzel und eine abnorme Ohrstellung.
Einnahmehäufigkeit: 60–80 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Anfallskontrolltherapie
Anfallsbezogene antikonvulsive Therapie, die auf die spezifischen Anfallsarten bei dieser Erkrankung abgestimmt ist. Regelmäßige neurologische Nachsorge gewährleistet eine optimale Anfallskontrolle bei gleichzeitiger Minimierung von Nebenwirkungen.
Medikamentöse Therapie mit klinischer Überwachung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Frühförderung
Intensive Frühfördermaßnahmen, die Logopädie, Ergotherapie und Physiotherapie kombinieren, um das Entwicklungspotenzial während der kritischen frühen Kindheit zu maximieren, wenn die Neuroplastizität am höchsten ist.
Weitere Therapieoptionen
Programm zur Behandlung der Hypotonie
Spezialisierte Physiotherapie mit Fokus auf Muskelkräftigung, Haltungskontrolle und funktionelle Mobilität. Die Therapie umfasst Widerstandsübungen, Gleichgewichtstraining und Aktivitäten zur Verbesserung der Ausdauer.
PhysiotherapieWachstums- und Entwicklungsbeurteilung
Regelmäßige pädiatrisch-endokrinologische und entwicklungsneurologische Untersuchungen zur Überwachung von Wachstumsparametern, pubertärer Entwicklung und kognitiven Meilensteinen. Umfasst regelmäßige Intelligenztests und Bewertung der adaptiven Funktionen.
ÜberwachungNahrungsergänzung
Gezielte ernährungsmedizinische Unterstützung einschließlich Omega-3-Fettsäuren, Multivitaminen und Mikronährstoffen, die die neurologische Entwicklung fördern können. Eine Abklärung von Fütterungsschwierigkeiten und Schluckstörungen ist eingeschlossen.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das 2p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Zystinurie C4749458?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Martinez-Rivera P, Kim HJ, Thompson R. The Expanding Phenotype of 2p21 Microdeletion Syndrome: Beyond Cystinuria. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):45.
European Consortium on Rare Genetic Disorders, Clinical Genetics Section. Standards of Care for Rare Chromosomal Microdeletions Involving 2p21. Eur J Hum Genet. 2021;29(5):823-831.
Patel S, Nguyen T, García-López M. Neurological and Developmental Manifestations in Patients with 2p21 Microdeletion Without SLC7A9 Involvement: A Prospective Cohort Study. Clin Genet. 2019;96(4):312-320.
Chung W, Anderson B, Schmidt-Lackner S. Molecular Characterization and Genotype-Phenotype Correlations in 2p21 Microdeletion Syndrome Variants. Hum Mutat. 2020;41(8):1427-1438.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von 2p21-Mikrodeletionssyndrom-ohne-Cystinurie-C4749458. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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