2q13-Mikrodeletionssyndrom-C6012360
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Herzfehlbildungen
Generalisierte Symptome
(angeboren)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Nierenanomalien
(Niere)Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Augenanomalien
(ophthalmologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gezielte medikamentöse Therapie mit Dosisanpassung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Überwachung von Nierenanomalien
Umfassende urologische Abklärung einschließlich Ultraschall auf strukturelle Nierenanomalien wie vesikourethralen Reflux oder Nierenagenesie. Kontinuierliche Überwachung der Nierenfunktion und Infektionsvorbeugung.
Programm zur kognitiven Entwicklung
Frühfördermaßnahmen einschließlich Logopädie, Ergotherapie und Sonderpädagogik zur Behandlung von Entwicklungsverzögerung und intellektueller Beeinträchtigung. Individuelle Bildungspläne sind unerlässlich.
Weitere Therapieoptionen
Anfallsmanagement
Antiepileptische medikamentöse Therapie zur Anfallskontrolle, wenn sie für die individuelle Situation geeignet ist. Die Anfallssemiotik leitet die Medikamentenauswahl mit regelmäßiger Überwachung von Wirksamkeit und Toxizität.
MedikamentösMotorische Entwicklungstherapie
Physiotherapie mit Fokus auf Hypotonie, Gelenkhypermobilität und motorischen Koordinationsschwierigkeiten. Umfasst Kräftigungsübungen, propriozeptives Training und funktionelles Fertigkeitentraining.
PhysiotherapieUrologische Intervention
Chirurgische Korrektur von strukturellen Nierenanomalien wie vesikourethralem Reflux oder ureteropelvinem Übergangshindernis, wenn konservative Behandlung nicht erfolgreich ist oder wiederholte Infektionen auftreten.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das 2q13-Mikrodeletionssyndrom C6012360?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Rosenberg AG, Patel MK. Molecular mechanisms underlying 2q13 microdeletions: clinical and diagnostic implications. Am J Med Genet A. 2022;188(4):1123-1138.
International Consortium for Rare Chromosome Disorders. Consensus guidelines for the clinical management of rare microdeletion syndromes. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):285.
Chen WJ, Thompson LM, Williams DA. Neurodevelopmental phenotype of 2q13 deletion syndrome: systematic review. Clin Genet. 2019;96(5):385-395.
Yamamoto T, Shimojima K. Phenotypic spectrum of 2q13 microdeletions: meta-analysis and case series. Eur J Hum Genet. 2021;29(8):1195-1205.
Medikamentenvergleiche
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