2q23-1-Mikrodeletionssyndrom-C4304532
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Wiederkehrende Anfallsaktivität verschiedener Formen, einschließlich fokaler und generalisierter Anfälle oder infantiler Spasmen.
Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf, wenn ein Anfall länger als 5 Minuten dauert oder mit Atembeschwerden einhergeht.
Angeborene Herzfehler
Strukturelle Herzfehlbildungen, die bei der Geburt vorliegen, einschließlich Septumdefekten, Klappenfehlbildungen oder anderen kardialen Fehlbildungen.
Bei Verdacht auf einen Herzfehler ist umgehend eine kardiologische Abklärung erforderlich; Zyanose oder Atembeschwerden erfordern eine notfallmedizinische Versorgung.
Globale Entwicklungsverzögerung
(neurologic)Erhebliche Verzögerungen beim Erreichen von Entwicklungsmeilensteinen wie Sitzen, Gehen und Krabbeln im Vergleich zu gleichaltrigen Kindern mit typischer Entwicklung.
Einnahmehäufigkeit: 90–100 % der Patientinnen und Patienten
Intellektuelle Behinderung
(neurologic)Beeinträchtigte kognitive Funktionen mit Auswirkungen auf Lernen, Problemlösen und adaptive Fähigkeiten in unterschiedlichem Schweregrad.
Einnahmehäufigkeit: 90–100 % der Patientinnen und Patienten
Sprach- und Sprechstörung
(neurologic)Erhebliche Verzögerungen der Sprachentwicklung mit eingeschränkter verbaler Kommunikation; viele Patientinnen und Patienten bleiben nonverbal oder verwenden nur wenige Wörter.
Einnahmehäufigkeit: 90–100 % der Patientinnen und Patienten
Mikrozephalie
(constitutional)Ungewöhnlich kleiner Kopfumfang, der bei der Geburt besteht oder sich im frühen Säuglingsalter infolge eines verminderten Hirnwachstums entwickelt.
Einnahmehäufigkeit: 70–85 % der Patientinnen und Patienten
Muskelhypotonie
(neurologic)Verminderter Muskeltonus ab dem Säuglingsalter, der ein schlaffes Erscheinungsbild und verzögerte motorische Fähigkeiten verursacht.
Einnahmehäufigkeit: 50–70 % der Patientinnen und Patienten
Fütter- und Ernährungsschwierigkeiten
(Magen-Darm)Probleme beim Saugen, Schlucken oder bei der Akzeptanz verschiedener Nahrungskonsistenzen, die häufig spezielle Füttertechniken oder Nahrungsergänzungen erfordern.
Einnahmehäufigkeit: 50–65 % der Patientinnen und Patienten
Charakteristische Gesichtsmerkmale
(constitutional)Charakteristisches Gesichtserscheinungsbild mit breiter Nasenwurzel, langem Philtrum, auffälliger Ohrform und Mikrognathie.
Einnahmehäufigkeit: 80–95 % der Patientinnen und Patienten
Sehbeeinträchtigung
(neurologic)Verschiedene Sehstörungen, einschließlich Strabismus, Refraktionsfehlern, Optikusatrophie oder kortikaler Sehbeeinträchtigung.
Einnahmehäufigkeit: 30–50 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kombinierte medikamentöse Therapie mit regelmäßiger Beurteilung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Umfassende Entwicklungsbeurteilung
Regelmäßige multidisziplinäre Beurteilungen zur Überwachung von Entwicklungsmilestones, Wachstumsmustern und Identifizierung neu auftretender Komplikationen im Zusammenhang mit der 2q23.1-Mikrodeletion.
Physiotherapie zur Frühförderung
Strukturiertes Physiotherapieprogramm mit Fokus auf motorische Entwicklung, Normalisierung des Muskeltonus und Verbesserung der Koordination, angepasst an individuelle Fähigkeiten.
Weitere Therapieoptionen
Verhaltens- und kognitive Interventionen
Angewandte Verhaltensanalyse und kognitive Verhaltenstherapiestrategien zur Behandlung von Verhaltensherausforderungen, Verbesserung sozialer Kompetenzen und Unterstützung der emotionalen Regulation.
PsychologischSymptomatische medikamentöse Behandlung
Medikamente können zur Behandlung spezifischer Symptome wie Anfälle, Hyperaktivität, Schlafstörungen oder Angstzustände nach Bedarf verordnet werden.
MedikamentösErgotherapeutische Dienste
Ergotherapie mit Fokus auf Fähigkeiten des täglichen Lebens, sensorische Integration und Feinmotorik zur Verbesserung der funktionellen Selbstständigkeit.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das 2q23.1-Mikrodeletionssyndrom C4304532?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Mandel et al. 2q23.1 microdeletion syndrome. In: GeneReviews [Internet]. University of Washington, Seattle.
Chung RH, et al. 2q23.1 microdeletion syndrome: refining the clinical phenotype. Am J Med Genet A.
Le Duc D, et al. 2q23.1 microdeletion syndrome: refined characterization of the clinical phenotype. Clin Genet.
Slavotinek AM, et al. 2q23.1 microdeletion syndrome: clinical and molecular characterization of three patients. Eur J Med Genet.
Tattini L, et al. 2q23.1 microdeletion syndrome: report of a case with severe intellectual disability and review. Mol Syndromol.
Leduc-Roge A. 2q23.1 microdeletion syndrome: phenotype and MEF2C haploinsufficiency. Thèse de Doctorat, Université de Strasbourg.
Brockmann K, et al. 2q23.1 microdeletion syndrome - a contiguous gene deletion syndrome. Neuropediatrics.
Zhang Y, et al. Clinical and genetic analysis of 2q23.1 microdeletion syndrome: a case report and literature review. BMC Med Genet.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). #613673 - 2q23.1 Microdeletion Syndrome. Johns Hopkins University.
Orphanet. 2q23.1 microdeletion syndrome. ORPHA:163722.
Medikamentenvergleiche
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