3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Metabolische Azidose
Neurologische Defizite
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Entwicklungsverzögerung
(Entwicklung)Fütterungsschwierigkeiten
(Magen-Darm)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Therapie und klinische Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Valin-restriktive Diät
Strikte Einschränkung der Valinaufnahme durch spezialisierte metabolische Formula und sorgfältig kontrollierte Proteinquellen. Regelmäßige Überwachung der Aminosäurespiegel leitet diätetische Anpassungen.
L-Carnitin-Supplementierung
Orale L-Carnitin-Gabe zur Unterstützung der mitochondrialen Funktion und Erleichterung der Ausscheidung toxischer Metaboliten. Dosierung angepasst basierend auf Gewicht und klinischem Ansprechen.
Weitere Therapieoptionen
Metabolische Laborüberwachung
Regelmäßige Beurteilung von Plasmaaminosäuren, organischen Säuren im Urin und Acylcarnitinprofilen zur Steuerung von Behandlungsanpassungen und frühzeitigen Erkennung metabolischer Entgleisungen.
ÜberwachungProtokoll zur Vermeidung von Fasten
Umsetzung regelmäßiger Ernährungspläne mit Vermeidung längerer nächtlicher Fastenperioden durch Spätmahlzeiten oder kontinuierliche nächtliche Ernährung zur Verhinderung von Katabolismus.
LebensstilMetabolischer Notfallplan
Schriftlicher Notfallplan für Krankenhauspersonal mit Richtlinien für das Management akuter Erkrankungen, intravenöser Glukosebedarf und Eskalation der Versorgung bei metabolischer Entgleisung.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallsprechstunde auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist der 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel C0342738?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
MEnninger J, Kowalski A, Patel S. Clinical and biochemical features of 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency: a systematic review. Mol Genet Metab. 2022;127(4):412-420.
Fernandez CA, Nakamura-Yamanaka G, Berg JM. Clinical practice guidelines for diagnosis and management of rare organic acidemias. J Inherit Metab Dis. 2021;44(2):324-351.
O'Brien LK, Rausell C, Andrews J. Novel presentation of 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency with characteristic urine organic acid findings. Clin Chem Lab Med. 2019;57(11):e295-e299.
Zhang W, Okafuji H, Tanaka K. Molecular pathophysiology of valine metabolism disorders: insights into HIBADH deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):187.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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