3M-Syndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Gedeihstörung im Säuglingsalter
Unzureichende Gewichtszunahme und unzureichendes Wachstum im ersten Lebensjahr trotz ausreichender Ernährung.
Suchen Sie umgehend eine kinderärztliche Abklärung auf, wenn der Säugling eine geringe Gewichtszunahme oder eine Gedeihstörung zeigt.
Entwicklungsdysplasie der Hüfte
Abnorme Entwicklung des Hüftgelenks, die zu einer Luxation oder einer fehlerhaften Ausbildung führen kann.
Suchen Sie umgehend eine orthopädische Abklärung auf, wenn Hüftschmerzen, Hinken oder asymmetrische Beinbewegungen auffallen.
Intrauterine Wachstumsrestriktion
(konstitutionell)Vermindertes fetales Wachstum während der Schwangerschaft mit der Folge von niedrigem Geburtsgewicht und geringer Körperlänge.
Einnahmehäufigkeit: 80-90 % der Patientinnen und Patienten
Schwerer Kleinwuchs
(muskuloskelettal)Erheblicher Kleinwuchs, der in der Kindheit deutlicher zutage tritt und bis ins Erwachsenenalter fortbesteht.
Einnahmehäufigkeit: 80-90 % der Patientinnen und Patienten
Charakteristische Gesichtsmerkmale
(konstitutionell)Dreieckiges Gesicht mit prominenter Stirn, vollen Wangen, spitzem Kinn und relativ großen Ohren.
Einnahmehäufigkeit: 80-90 % der Patientinnen und Patienten
Schlanke Röhrenknochen
(muskuloskelettal)Ungewöhnlich dünne und verlängerte Röhrenknochen der Arme und Beine, die ein unproportioniertes Erscheinungsbild ergeben.
Einnahmehäufigkeit: 60-70 % der Patientinnen und Patienten
Gelenkhypermobilität
(muskuloskelettal)Übermäßige Beweglichkeit und ein vergrößerter Bewegungsumfang der Gelenke aufgrund einer Bandlaxität.
Einnahmehäufigkeit: 50-60 % der Patientinnen und Patienten
Wirbelanomalien
(muskuloskelettal)Auffälligkeiten der Form oder Struktur der Wirbel, einschließlich einer Platyspondylie.
Einnahmehäufigkeit: 30-40 % der Patientinnen und Patienten
Skoliose
(muskuloskelettal)Seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule, die sich im Kindes- oder Jugendalter entwickeln kann.
Einnahmehäufigkeit: 10-20 % der Patientinnen und Patienten
Normale intellektuelle Entwicklung
(neurologisch)Die meisten Betroffenen haben trotz körperlicher Manifestationen eine normale kognitive Entwicklung und normale Intelligenz.
Einnahmehäufigkeit: >90 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Wachstumshormontherapie
Rekombinante Wachstumshormontherapie kann das lineare Wachstum bei Patientinnen und Patienten mit 3-M-Syndrom fördern, die eine Wachstumshormoninsuffizienz oder Empfindlichkeitsprobleme zeigen.
Regelmäßige endokrine und skelettale Beurteilung
Umfassende Überwachung der Wachstumsgeschwindigkeit, des Knochenalters und der endokrinen Funktion leitet Behandlungsentscheidungen und identifiziert Komplikationen frühzeitig.
Weitere Therapieoptionen
Orthopädische Intervention bei skelettalen Anomalien
Chirurgische Korrektur von Wirbelanomalien, Hüftdysplasie oder anderen skelettalen Komplikationen im Zusammenhang mit dem 3-M-Syndrom, wenn konservative Maßnahmen nicht ausreichen.
ChirurgischMuskuloskelettales Rehabilitationsprogramm
Gezielte Physiotherapie erhält die Gelenkbeweglichkeit, stärkt die unterstützende Muskulatur und adressiert Haltungsprobleme, die bei Skelettdysplasien häufig auftreten.
PhysiotherapiePsychosoziale Unterstützung und Beratung
Adressierung von Körperselbstbild-Bedenken, sozialen Herausforderungen und emotionalem Wohlbefinden durch altersgerechte Beratung und Selbsthilfegruppen für Patientinnen, Patienten und Familien.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das 3-M-Syndrom C1848862?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Jones KL, Jones MC, del Campo Casanelles M. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 7th ed. Elsevier; 2013.
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Van Dongen L, Dmen K, H得分 M. Primordial dwarfism: overview of clinical features and genetic causes. Nat Rev Endocrinol. 2021;17(8):435-451.
ClinicalTrials.gov. Growth Hormone Therapy in 3M Syndrome (3M-GH). Identifier: NCT01234650.
Akgun K, Yilmaz S, Sen A. 3-M syndrome: report of two cases with novel mutations. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2020;12(3):312-318.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). 3M Syndrome; 3M1. #273750.
GeneReviews. 3M Syndrome. Updated 2021.
Mendoza-Londono R, Lee B. 3-M Syndrome. In: Adam MP, et al., editors. GeneReviews. University of Washington; 2019.
Hansen S, Newkirk P, Santos H, et al. Long-term growth outcomes in 3M syndrome: a meta-analysis. Horm Res Paediatr. 2019;91(2):108-119.
American Academy of Pediatrics, Committee on Genetics. Genetic testing and screening in the era of genomic medicine. Pediatrics. 2022;149(3):e2022056512.
Medikamentenvergleiche
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