3-Methylglutaconsäureurie Typ 5
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E71.111
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Dilatative Kardiomyopathie
Vergrößerter und geschwächter Herzmuskel, der die Fähigkeit des Herzens, Blut wirksam zu pumpen, vermindert.
Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf, wenn Brustschmerzen, starke Atemnot, Ohnmacht oder Herzrasen auftreten.
Krampfanfälle
Unkontrollierte elektrische Störungen im Gehirn, die Krämpfe, Bewusstlosigkeit oder abnorme Bewegungen verursachen.
Suchen Sie notfallmedizinische Hilfe auf bei erstmaligen Krampfanfällen, bei Anfällen, die länger als 5 Minuten dauern, oder wenn Verletzungen auftreten.
Ataxie
(neurologisch)Verlust von Koordination und Gleichgewicht, der zu unsicherem Gehen und Schwierigkeiten bei feinmotorischen Bewegungen führt.
Einnahmehäufigkeit: 70-80 % der Patienten
Wachstumsverzögerung
(konstitutionell)Verzögertes körperliches Wachstum mit Kleinwuchs und Nichterreichen der erwarteten Größen- und Gewichtsmeilensteine.
Einnahmehäufigkeit: 75-85 % der Patienten
Metabolische Azidose
(metabolisch)Übermäßige Säureansammlung in den Körperflüssigkeiten infolge eines gestörten Stoffwechsels, die zu schneller Atmung, Müdigkeit und Verwirrtheit führt.
Einnahmehäufigkeit: 50-60 % der Patienten
Spärliches Haar
(dermatologisch)Ungewöhnlich dünnes, feines oder lückenhaftes Haarwachstum, das die Kopfhaut und manchmal die Augenbrauen betrifft.
Einnahmehäufigkeit: 40-50 % der Patienten
Globale Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Erhebliche Verzögerungen beim Erreichen von Entwicklungsmeilensteinen, einschließlich Sprache, motorischer Fähigkeiten und kognitiver Fähigkeiten.
Einnahmehäufigkeit: 60-70 % der Patienten
Muskelhypotonie
(neurologisch)Verminderter Muskeltonus, der schlaffe Gliedmaßen, eine eingeschränkte Kopfkontrolle und eine verzögerte motorische Entwicklung bei Säuglingen verursacht.
Einnahmehäufigkeit: 50-60 % der Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Therapie und klinische Überwachung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Neurologische und entwicklungsneurologische Überwachung
Regelmäßige Beurteilung der kognitiven Funktion, motorischen Entwicklung und Anfallsaktivität. Frühzeitige Intervention durch Spezialisten verbessert die Langzeitergebnisse.
Antikonvulsive Therapie
Wenn Krampfanfälle auftreten, geeignete Antikonvulsiva, die auf den Anfallstyp abgestimmt sind. Mitochondriale Epilepsien sprechen möglicherweise anders auf bestimmte Medikamente an.
Weitere Therapieoptionen
CoQ10- und Idebenon-Supplementierung
Antioxidative Unterstützung, die spezifisch auf mitochondriale oxidative Schäden abzielt. Idebenon kann bei einigen Formen mitochondrialer Erkrankungen neuroprotektive Vorteile bieten.
MedikamentösNeuroentwicklungsTherapie
Ergotherapie und Physiotherapie zur Aufrechterhaltung der motorischen Funktion, Verbesserung der Koordination und Unterstützung bei Aktivitäten des täglichen Lebens im Krankheitsverlauf.
PhysiotherapieKognitive und verhaltensbezogene Unterstützung
Psychologische Dienste zur Behandlung von Lernschwierigkeiten, Verhaltensherausforderungen und emotionaler Anpassung an eine chronische Erkrankung für Patienten und Familien.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallsprechstunde auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die 3-Methylglutaconazidurie Typ 5 C1857776?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
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Towell A, Garcia L, Zeiari M, et al. 3-Methylglutaconic Aciduria Type V: Gene Review. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington; 2020.
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Mayr JA, Freisinger P, Schlachter K, et al. Mitochondrial cardiomyopathy caused by mutations in DNAJC19. Wien Klin Wochenschr. 2009;121(21-22):672-676.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). # 610198: 3-METHYLGLUTACONIC ACIDURIA, TYPE V; MGCA5. Johns Hopkins University.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von 3-Methylglutaconsäureurie Typ 5. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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