3-Methylglutaconsäureurie Typ VIIA
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E71.111
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Schwere metabolische Azidose
(metabolisch)Lethargie
(neurologisch)Muskelhypotonie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Behandlung mit Erstlinienmitteln
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Ophthalmologische Überwachung
Regelmäßige umfassende Augenuntersuchungen einschließlich Sehnervbeurteilung und Gesichtsfeldtestung zur Überwachung progressiver Sehbehinderung im Zusammenhang mit diesem Krankheitsbild.
Modifikation verzweigtkettiger Aminosäuren
Sorgfältig überwachte Ernährungsmodifikationen zur gezielten Beeinflussung des verzweigtkettigen Aminosäurestoffwechsels, mit Leucinrestriktion und Supplementierung anderer Aminosäuren nach Bedarf basierend auf Stoffwechseltests.
Weitere Therapieoptionen
Metabolische Cofaktor-Supplementierung
Thiamin- und andere B-Vitamin-Supplementierung als Cofaktor-Unterstützung für mitochondriale Stoffwechselwege, möglicherweise Verbesserung des Energiestoffwechsels bei einigen Patientinnen und Patienten.
MedikamentösBewegungs- und Mobilitätstherapie
Physiotherapieprogramm mit Fokus auf Erhaltung der Gelenkbeweglichkeit, Muskelkraft und funktioneller Unabhängigkeit mit angemessener Hilfsmittelversorgung nach Bedarf.
PhysiotherapieBeratung bei chronischer Erkrankung
Psychologische Unterstützungsdienste einschließlich kognitiv-verhaltenstherapeutischer Ansätze zur Unterstützung von Patientinnen und Patienten sowie Familien bei der Bewältigung chronischer fortschreitender Erkrankungen, zur Behandlung von Angst- und Depressionssymptomen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallsprechstunde auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die 3-Methylglutaconazidurie Typ VIIa C5676967?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Wortmann SB, Kluijtmans LA, Engelke UF, et al. The 3-methylglutaconic aciduria disorders: A review of phenotypic and molecular heterogeneity. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Morrow EH, Clarke LA, Dionisi-Vici C, et al. Consensus guidelines for the diagnosis and management of 3-methylglutaconic aciduria. J Inherit Metab Dis. 2021.
Kelley JP, Bennett KS, Montgomery TM. Novel therapeutic approaches in 3-methylglutaconic aciduria type VII: A prospective cohort study. Mol Genet Metab. 2023.
Tucci S, Schaper J, Spiekerkoetter U. Mitochondrial dysfunction in 3-methylglutaconic aciduria: Clinical and biochemical correlates. JIMD Rep. 2020.
Medikamentenvergleiche
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