3-Oxo-5-alpha-Steroid-Delta-4-Dehydrogenase-Mangel
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Endokrin
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Salzverlustkrise
Lebensbedrohlicher Zustand mit schwerer Dehydratation, niedrigem Blutdruck, Erbrechen und Schock infolge unzureichender Aldosteronproduktion.
Suchen Sie sofort notärztliche Hilfe auf, wenn starkes Erbrechen, Dehydratation, Ohnmacht oder Schocksymptome auftreten.
Uneindeutiges Genitale
(genitourinary)Partielle oder vollständige Fusion der Labienfalten sowie Klitoromegalie bei genetisch weiblichen Personen, die sich bei der Geburt als atypische Genitalentwicklung darstellt.
Einnahmehäufigkeit: 80-90% der Patientinnen und Patienten
Vorzeitige Pubertät
(Endokrin)Frühes Einsetzen pubertärer Veränderungen einschließlich beschleunigten Wachstums, Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale und vorzeitiger Knochenreifung.
Einnahmehäufigkeit: 40-60% der Patientinnen und Patienten, vorwiegend männlich
Hirsutismus
(Haut)Übermäßiges Wachstum grober, dunkler Haare in männlichem Verteilungsmuster im Gesicht, an der Brust und am Rücken bei Frauen.
Einnahmehäufigkeit: 50-70% der Patientinnen
Hypotonie
(Herz-Kreislauf)Niedriger Blutdruck infolge eines Aldosteronmangels, der Schwindel, Benommenheit und Müdigkeit verursachen kann.
Einnahmehäufigkeit: 30-50% der Patientinnen und Patienten
Müdigkeit
(constitutional)Anhaltende Müdigkeit und Energiemangel infolge einer Nebenniereninsuffizienz und hormoneller Ungleichgewichte, die den Stoffwechsel beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: 40-60% der Patientinnen und Patienten
Salzhunger
(Endokrin)Starkes Verlangen nach salzigen Speisen infolge eines Mineralokortikoidmangels und eines Natriumverlusts über die Nieren.
Einnahmehäufigkeit: 15-25% der Patientinnen und Patienten
Gedeihstörung
(Magen-Darm)Mangelnde Gewichtszunahme und verringerte Wachstumsgeschwindigkeit bei Säuglingen und Kindern infolge einer chronischen Nebenniereninsuffizienz und metabolischer Störungen.
Einnahmehäufigkeit: 10-20% der pädiatrischen Patientinnen und Patienten
Primäre Amenorrhö
(Reproduktiv)Ausbleiben der Menstruation bis zum Alter von 15 Jahren oder drei Jahre nach der Brustentwicklung bei Frauen mit Androgenüberschuss.
Einnahmehäufigkeit: 10-15% der Patientinnen
Klitoromegalie
(genitourinary)Vergrößerung der Klitoris infolge übermäßiger Androgenexposition während der fetalen Entwicklung.
Einnahmehäufigkeit: 70-85% der Patientinnen
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Beratung zur Geschlechtszuweisung und Identität
Umfassende psychologische Unterstützung für Familien, die komplexe Entscheidungen zur Geschlechtszuweisung treffen. Umfasst Langzeitberatung für Personen bei der Entwicklung ihrer Geschlechtsidentität. Experten-Multidisziplinäre Teams bieten Anleitung, die auf individuelle Umstände zugeschnitten ist.
Endokrine Behandlung
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Hormonersatztherapie
Testosteron- oder Östrogen-Supplementierung nach Bedarf basierend auf dem zugewiesenen Geschlecht und individuellen Bedürfnissen. Die Hormontherapie unterstützt die Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale entsprechend der Geschlechtsidentität.
Weitere Therapieoptionen
Genitourethrale Rekonstruktionschirurgie
Chirurgischer Eingriff zur genitalen Rekonstruktion, wenn von der Person gewünscht, typischerweise nach gründlicher psychologischer Evaluation durchgeführt. Eingriffe zielen auf die Verbesserung funktioneller und kosmetischer Ergebnisse ab.
ChirurgischEndokrine und genetische Überwachung
Langfristige endokrine Nachsorge zur Überwachung von Hormonspiegeln, Wachstumsmustern und Knochengesundheit. Genetische Beratung liefert Informationen über Vererbungsmuster und Familienplanung.
ÜberwachungFertilitätsberatung und Reproduktionsoptionen
Beratung in Reproduktionsmedizin zur Besprechung von Optionen zur Fertilitätserhaltung und Möglichkeiten der natürlichen Empfängnis, wenn zutreffend. Fortgeschrittene Reproduktionstechnologien können Optionen für biologische Elternschaft bieten.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist der 3-Oxo-5-alpha-Steroid-Delta-4-Dehydrogenase-Mangel C0268297?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
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Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von 3-Oxo-5-alpha-Steroid-Delta-4-Dehydrogenase-Mangel. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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