3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Therapieresistente Anfälle
Wiederkehrende Anfälle, die mit üblichen Antiepileptika schwer zu kontrollieren sind und häufig bereits im Säuglingsalter beginnen.
Suchen Sie sofort die Notaufnahme auf, wenn ein Anfall länger als 5 Minuten anhält oder Anfälle gehäuft auftreten.
Progrediente Enzephalopathie
Zunehmende Verschlechterung der neurologischen Funktion im zeitlichen Verlauf mit steigender Symptomschwere bei ausbleibender Behandlung.
Suchen Sie dringend eine neurologische Abklärung auf, wenn sich Anfälle, Bewusstsein oder motorische Funktion plötzlich verschlechtern.
Schwere Entwicklungsverzögerung
(neurologic)Erhebliche Verzögerungen der motorischen Fähigkeiten, der Sprache und der kognitiven Entwicklung infolge einer beeinträchtigten Serinsynthese, die die Hirnentwicklung beeinflusst.
Einnahmehäufigkeit: 90-100% der Patientinnen und Patienten
Schwere Mikrozephalie
(constitutional)Ungewöhnlich kleiner Kopfumfang, der bei der Geburt besteht oder kurz danach auftritt und auf ein beeinträchtigtes Hirnwachstum hinweist.
Einnahmehäufigkeit: 85-95% der Patientinnen und Patienten
Hochgradige Muskelhypotonie
(neurologic)Stark verminderter Muskeltonus von Geburt an, der zu schlechter Kopfkontrolle und verzögerten motorischen Meilensteinen führt.
Einnahmehäufigkeit: 75-85% der Patientinnen und Patienten
Gedeihstörung
(constitutional)Unzureichende Gewichtszunahme und unzureichendes Wachstum im Säuglingsalter infolge des Stoffwechselbedarfs und von Ernährungsschwierigkeiten.
Einnahmehäufigkeit: 60-70% der Patientinnen und Patienten
Fütterungsschwierigkeiten
(Magen-Darm)Schwacher Saugreflex und Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, häufig mit Notwendigkeit einer Fütterungshilfe oder Sondenernährung.
Einnahmehäufigkeit: 50-65% der Patientinnen und Patienten
Kortikale visuelle Beeinträchtigung
(neurologic)Sehstörungen aufgrund einer abnormen Entwicklung des visuellen Kortex und nicht aufgrund von Augenfehlbildungen.
Einnahmehäufigkeit: 40-55% der Patientinnen und Patienten
Ekzematöse Hautläsionen
(Haut)Trockene, juckende, entzündete Hautareale, die einem Ekzem ähneln können, möglicherweise im Zusammenhang mit einem veränderten Serinstoffwechsel, der die Integrität der Haut beeinträchtigt.
Einnahmehäufigkeit: 20-30% der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kombinations-Arzneimittelregime mit regelmäßiger Bewertung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Serin-Supplementierung
Serin-Aminosäure-Supplementierung ist eine grundlegende Behandlung der 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, einer seltenen Stoffwechselstörung, die die Serin-Biosynthese beeinträchtigt. Die Dosierung wird basierend auf metabolischen Tests und klinischem Ansprechen individualisiert, typischerweise beginnend mit niedrigeren Mengen und schrittweise erhöht.
Glycin-Supplementierung
Glycin wird häufig zusammen mit Serin verabreicht, da beide Aminosäuren im Stoffwechselweg miteinander verbunden sind. Kombinierte Supplementierung kann zusätzliche neurologische Vorteile bieten und das gesamte Aminosäure-Gleichgewicht bei Patienten mit dieser Serin-Synthesestörung verbessern.
Weitere Therapieoptionen
Antikonvulsive Medikamente
Anfallsbehandlung ist entscheidend für Patienten mit Epilepsie infolge eines 3-PGDH-Mangels. Die antikonvulsive Therapie wird auf Anfallstyp und Schweregrad abgestimmt, mit regelmäßiger Überwachung der therapeutischen Spiegel und potenzieller Arzneimittelwechselwirkungen.
MedikamentösNeuroentwicklungs-Physiotherapie
Physiotherapie konzentriert sich auf die Verbesserung der motorischen Koordination, Muskelspannungsanomalien und Entwicklungsverzögerungen, die häufig mit dieser Stoffwechselerkrankung verbunden sind. Die Sitzungen sind darauf ausgelegt, für das Alter und die Fähigkeiten des Patienten anregend und funktionell zu sein.
PhysiotherapieMetabolische und neurologische Überwachung
Regelmäßige Überwachung der Aminosäurespiegel, Wachstumsparameter und neurologischen Entwicklung ist unerlässlich. Dies umfasst periodische Plasma- und Liquoraminosäureanalysen, Entwicklungsbeurteilungen und Neurobildgebung nach klinischer Indikation zur Verfolgung der Krankheitsprogression.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallsprechstunde auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist der 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel C0580190?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
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Fischer J, Carmi R. Defects in serine biosynthesis. In: Saudubray JM, Baumgartner MR, Walter J, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 6th ed. Springer; 2016:321-328.
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Matsumoto M, Hakoshima M, Serine deficiency disorders: clinical phenotypes and molecular mechanisms. J Neurol Sci. 2019;407:116527.
European Reference Network for Rare Hereditary Metabolic Disorders. Consensus guidelines for the diagnosis and management of serine biosynthesis disorders. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):127.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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