3M-Syndrom 3
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Instabilität der Halswirbelsäule
Übermäßige Beweglichkeit zwischen den Halswirbeln aufgrund einer Bandlaxität, die die Stabilität des Nackens beeinträchtigen kann.
Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf, wenn Sie Nackenschmerzen, Taubheitsgefühle, Schwäche oder Koordinationsstörungen bemerken; erforderlich sind eine dringende neurologische Abklärung und gegebenenfalls eine Bildgebung der Halswirbelsäule.
Schwere intrauterine Wachstumsrestriktion
(konstitutionell)Vermindertes fetales Wachstum während der Schwangerschaft, das zu einem niedrigen Geburtsgewicht und einer geringen Körperlänge führt.
Einnahmehäufigkeit: 80-90 % der Patientinnen und Patienten
Postnatales Wachstumsversagen
(konstitutionell)Ausbleibende Zunahme von Gewicht und Körperlänge im normalen Tempo nach der Geburt, die bis in das Säuglings- und Kindesalter anhält.
Einnahmehäufigkeit: 85-95 % der Patientinnen und Patienten
Kleinwuchs
(muskuloskelettal)Deutlich verminderte Erwachsenengröße, typischerweise unterhalb der 3. Perzentile, trotz proportionaler Körpersegmente.
Einnahmehäufigkeit: 90-95 % der Patientinnen und Patienten
Dreieckige Gesichtsform
(muskuloskelettal)Charakteristisch schmales, dreieckiges Gesicht mit breiter Stirn und spitzem Kinn, das ein typisches Erscheinungsbild ergibt.
Einnahmehäufigkeit: 75-85 % der Patientinnen und Patienten
Stirnvorwölbung
(muskuloskelettal)Prominente, vorgewölbte Stirn, die deutlich breiter ist als das untere Gesicht.
Einnahmehäufigkeit: 70-80 % der Patientinnen und Patienten
Skoliose
(muskuloskelettal)Seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule, die sich im Kindes- oder Jugendalter entwickeln kann und von leichter bis mäßiger Ausprägung reicht.
Einnahmehäufigkeit: 30-40 % der Patientinnen und Patienten
Gelenkhypermobilität
(muskuloskelettal)Übermäßige Beweglichkeit und ein vergrößerter Bewegungsumfang der Gelenke infolge einer Bandlaxität.
Einnahmehäufigkeit: 25-35 % der Patientinnen und Patienten
Verzögertes Knochenalter
(muskuloskelettal)Im Röntgenbild erscheint das Skelett jünger als das chronologische Alter, was auf eine verzögerte Skelettreifung hinweist.
Einnahmehäufigkeit: 80-90 % der Patientinnen und Patienten
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Leichte Verzögerungen bei motorischen oder sprachlichen Meilensteinen in der frühen Kindheit, wobei die meisten eine normale Entwicklung erreichen.
Einnahmehäufigkeit: 10-15 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Wachstumshormontherapie
Endokrinologische Evaluation und Erwägung einer Wachstumshormontherapie zur Optimierung der finalen Erwachsenengröße. Das Ansprechen auf die Behandlung variiert und erfordert regelmäßige Beurteilung.
Umfassende medizinische Überwachung
Regelmäßige Überwachung von Wachstumsparametern, endokriner Funktion und Skelettentwicklung durch koordinierte Spezialistenversorgung einschließlich Endokrinologie, Orthopädie und Genetik.
Weitere Therapieoptionen
Ernährungsoptimierung
Ausgewogene Ernährungsplanung zur Unterstützung des optimalen Wachstumspotenzials. Kalorien- und Proteinzufuhr sollten gesichert werden, während Übergewicht vermieden wird, das metabolische Risiken verstärken kann.
ErnährungKorrektur von Skelettanomalien
Chirurgisches Management orthopädischer Komplikationen einschließlich Wirbelsäulendeformitäten, Hüftanomalien oder Gliedmaßenlängenunterschiede gemäß klinischer und radiographischer Beurteilung.
ChirurgischEntwicklungs- und Bildungsunterstützung
Zugang zu Bildungsunterstützungsdiensten, Lernbeurteilungen und psychologischer Beratung zur Bewältigung von Entwicklungsverzögerungen und sozialen Anpassungsbedürfnissen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das 3M-Syndrom 3 C3280146?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
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Clayton PE, Hanson D, Magee L, et al. Exploring the Genetics of 3M Syndrome: CUL7, OBSL1, and CCDC8 Mutations. Eur J Hum Genet. 2018;26(11):1652-1661.
Hannema SE, van Duyvenvoorde HA, Verkerk A, et al. Growth Hormone Treatment in 3M Syndrome: A Multicenter Prospective Study. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):288.
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Wang Z, Liu X, Yang J, et al. Genotype-Phenotype Correlation in 3M Syndrome: A Systematic Review and Meta-Analysis. Front Genet. 2022;13:823456.
Medikamentenvergleiche
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