4-Hydroxyphenyllactylsäureurie
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Wiederkehrende Krampfanfälle, die durch abnorme elektrische Aktivität im Gehirn verursacht werden.
Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf, wenn ein Krampfanfall erstmals auftritt oder wenn Anfälle länger als 5 Minuten andauern.
Entwicklungsverzögerung
(neurologic)Verzögerte Erreichung von Entwicklungsmeilensteinen wie Sitzen, Gehen und Sprechen in der frühen Kindheit.
Einnahmehäufigkeit: 80-90 % der Patientinnen und Patienten
Intellektuelle Behinderung
(neurologic)Verminderte kognitive Leistungsfähigkeit, die Lernen, Problemlösen und adaptive Fähigkeiten beeinträchtigt.
Einnahmehäufigkeit: 70-80 % der Patientinnen und Patienten
Ataxie
(neurologic)Mangelnde Muskelkoordination, die willkürliche Bewegungen, Gleichgewicht und Koordination beeinträchtigt.
Einnahmehäufigkeit: 30-40 % der Patientinnen und Patienten
Hypotonie
(neurologic)Verminderter Muskeltonus, der bei Säuglingen zu schlaffen Gliedmaßen und einer schlechten Haltung führt.
Einnahmehäufigkeit: 40-50 % der Patientinnen und Patienten
Gedeihstörung
(constitutional)Unzureichende Gewichtszunahme und unzureichendes Wachstum bei Säuglingen und Kindern trotz angemessener Ernährung.
Einnahmehäufigkeit: 40-60 % der Patientinnen und Patienten
Mikrozephalie
(neurologic)Ungewöhnlich kleiner Kopfumfang infolge einer verminderten Hirnentwicklung.
Einnahmehäufigkeit: 15-25 % der Patientinnen und Patienten
Fütterschwierigkeiten
(Magen-Darm)Probleme beim Saugen, Schlucken oder Annehmen von Nahrung, häufig bei Säuglingen.
Einnahmehäufigkeit: 30-40 % der Patientinnen und Patienten
Verhaltensauffälligkeiten
(neurologic)Hyperaktivität, Reizbarkeit oder autismusähnliche Verhaltensweisen, die soziale Interaktionen beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: 30-40 % der Patientinnen und Patienten
Dystonie
(neurologic)Unwillkürliche Muskelkontraktionen, die wiederholte Bewegungen oder abnorme Haltungen verursachen.
Einnahmehäufigkeit: 5-15 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Eiweißrestringierte Diät
Implementierung einer eiweißarmen Diät mit sorgfältiger Überwachung der Tyrosin- und Phenylalaninaufnahme zur Minimierung der Ansammlung von 4-Hydroxyphenylmilchsäure.
Lebensstilmodifikation und Ernährungsintervention
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Biochemisches Überwachungsprogramm
Serielle Überwachung von organischen Säuren im Urin und Aminosäurekonzentrationen im Plasma zur Beurteilung der Krankheitskontrolle und diätetischen Adhärenz.
Weitere Therapieoptionen
Spezialisierte Aminosäureformeln
Bereitstellung von tyrosinfreien oder modifizierten Aminosäurepräparaten zur Erfüllung ernährungsphysiologischer Anforderungen ohne Verschlimmerung der Metabolitenansammlung.
ErnährungErnährungstagebuch und Symptomverfolgung
Führung detaillierter Ernährungsaufzeichnungen in Kombination mit Symptomüberwachung zur Identifizierung von Auslösern und Optimierung des diätetischen Managements.
LebensstilAdjuvante Ernährungsunterstützung
Verwendung von Antioxidantien und metabolischen Kofaktoren zur Unterstützung der Restenzymaktivität und Reduzierung von oxidativem Stress.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die 4-Hydroxyphenylmilchsäure-Azidurie C1848679?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
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Saudubray JM, van den Berghe G, Walter JH. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 6th ed. Springer; 2016.
Moran C, Russell MR, McKiernan P. Tyrosinemia and related disorders. In: Physician's Guide to the Treatment of Inherited Metabolic Diseases. 3rd ed. 2018.
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Kumar A, Bhattacharya S, Sharma A. Systematic review of nitisinone efficacy in hereditary tyrosinemia type I: a meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):112.
European Society for Pediatric Endocrinology. Consensus statement on the management of inherited metabolic diseases. J Inherit Metab Dis. 2019;42(3):393-397.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von 4-Hydroxyphenyllactylsäureurie. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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