Gemischte Gonadendysgenesie 45,X/46,XY
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Reproduktiv
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Gonadoblastom
Gutartiger oder bösartiger Tumor, der aus dysgenetischem Gonadengewebe entsteht und sich bösartig weiterentwickeln kann.
DRINGEND: Jede Raumforderung im Becken, Bauchschmerzen oder eine rasche Virilisierung erfordert eine sofortige Abklärung hinsichtlich eines möglichen Gonadoblastoms. Regelmäßige Kontrollen mittels Ultraschall werden empfohlen.
Aortenisthmusstenose
Einengung der Aorta, die den Blutfluss behindert und zu Bluthochdruck sowie einer Belastung des Herzens führen kann.
DRINGEND: Eine schwere Hypertonie, Brustschmerzen oder Symptome einer Herzinsuffizienz erfordern sofortige ärztliche Hilfe.
Uneindeutiges Genitale
(reproduktiv)Äußeres Genitale, das bei der Geburt weder typisch männlich noch typisch weiblich erscheint, bedingt durch eine abnorme Entwicklung der Gonaden.
Einnahmehäufigkeit: 70-80 % der Patientinnen und Patienten
Gonadendysgenesie
(reproduktiv)Unterentwickeltes oder abnormes Gonadengewebe, das nicht ordnungsgemäß funktioniert und zu einer beeinträchtigten Hormonproduktion führt.
Einnahmehäufigkeit: Bei nahezu allen Patientinnen und Patienten vorhanden
Primäre Amenorrhö
(reproduktiv)Ausbleiben der Menstruation bis zum Alter von 15 Jahren oder über einen Zeitraum von 3 Jahren ohne Menstruation nach Beginn der Brustentwicklung.
Einnahmehäufigkeit: 60-70 % der Patientinnen mit weiblichem Phänotyp
Kleinwuchs
(konstitutionell)Körpergröße unterhalb des für das Alter und den genetischen Hintergrund erwarteten Bereichs, die häufig im Kindesalter auffällig wird.
Einnahmehäufigkeit: 50-60 % der Patientinnen und Patienten
Testosteronmangel
(reproduktiv)Niedrige Testosteronspiegel infolge einer unzureichenden Gonadenfunktion, mit Auswirkungen auf die sexuelle Entwicklung und die sekundären Geschlechtsmerkmale.
Einnahmehäufigkeit: 50-60 % der Patientinnen und Patienten
Verzögerte Pubertät
(reproduktiv)Ausbleiben oder unvollständiger Verlauf der Pubertät im erwarteten Alter, einschließlich fehlender Brustentwicklung oder fehlenden Hodenwachstums.
Einnahmehäufigkeit: 40-50 % der Patientinnen und Patienten
Flügelhals (Pterygium colli)
(dermatologisch)Überschüssige Hautfalten seitlich am Hals, ein Merkmal, das auch beim Turner-Syndrom vorkommt.
Einnahmehäufigkeit: 10-15 % der Patientinnen und Patienten
Infertilität
(reproduktiv)Unfähigkeit, auf natürlichem Weg ein Kind zu bekommen, aufgrund einer Funktionsstörung der Gonaden und einer beeinträchtigten Keimzellbildung.
Einnahmehäufigkeit: 80-90 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gonadektomie mit Malignomrisikoreduktion
Prophylaktische chirurgische Entfernung von Streifengonaden oder dysgenetischem Gonadengewebe aufgrund eines signifikant erhöhten Risikos für Gonadoblastome und Keimzelltumoren.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Hormonersatztherapie
Östrogen- oder Testosteronersatztherapie nach Gonadektomie zur Aufrechterhaltung sekundärer Geschlechtsmerkmale, Knochengesundheit und Stoffwechselfunktion.
Weitere Therapieoptionen
Psychologische Unterstützung und Beratung
Umfassende psychische Gesundheitsunterstützung, die Geschlechtsidentitätsfragen, Anpassungsprobleme und Bewältigungsstrategien für Personen mit Unterschieden in der Geschlechtsentwicklung anspricht.
PsychologischLangzeit-Tumorüberwachungsprogramm
Regelmäßige Bildgebung und biochemische Überwachung, wenn die Gonaden nicht entfernt werden, einschließlich Ultraschall und Tumormarkern zur Früherkennung von Malignomen.
ÜberwachungFertilitätserhaltungsberatung
Besprechung potenzieller Fertilitätsoptionen einschließlich Gonadengewebekryokonservierung, wo technisch machbar und ethisch vertretbar.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die gemischte Gonadendysgenesie 45,X/46,XY Cn279762?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, Lee PA. Consensus statement on management of intersex disorders. Archives of Disease in Childhood. 2006.
Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, Hughes IA. Consensus statement on management of intersex disorders: International Intersex Consensus Conference. Journal of Pediatric Urology. 2007.
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Ljubicic ML, Jorgensen A, Kousta E, et al. Clinical phenotype and management of 45,X/46,XY mosaicism: a multi-center cohort study. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 2020.
Cools M, Drop SLS, Wolffenbuttel KP, Oosterhuis JW, Looijenga LHJ. Germ cell tumors in the spectrum of disorders of sex development: a systematic review. Sexual Development. 2017.
American Academy of Pediatrics. Section on Endocrinology. Clinical guidelines for the management of disorders of sex development. Pediatrics. 2008.
Grumbach MM, Hughes IA, Conte FA. Disorders of sexual differentiation. In: Larsen PR, editor. Williams Textbook of Endocrinology. 12th ed. Elsevier; 2011.
Nistala M, Haney A, Killeen A, Rogol A. 45,X/46,XY mosaicism: diagnostic and therapeutic considerations. Current Opinion in Endocrinology, Diabetes and Obesity. 2019.
Medikamentenvergleiche
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