Störung der Geschlechtsentwicklung vom 46,XX-Typ durch fetale Androgenüberschuss
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- N50.9
- ICD-11
- GA00.0
- Körpersystem
- Reproduktiv
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Nebennierenkrise
Lebensbedrohlicher Zustand mit schwerer Hypotonie, Erbrechen, Dehydratation und Schock infolge einer Nebenniereninsuffizienz.
Suchen Sie sofort notärztliche Hilfe auf, wenn Sie starke Schwäche, Erbrechen, Verwirrtheit oder Bewusstlosigkeit bemerken.
Gonadoblastom
Mögliche Entwicklung eines bösartigen Tumors in dysgenetischem Gonadengewebe, die eine Überwachung erfordert.
Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf, wenn Sie Unterleibsschmerzen, eine tastbare Raumforderung oder einen unerklärlichen Gewichtsverlust bemerken.
Klitoromegalie
(reproduktiv)Abnorme Vergrößerung der Klitoris, die bei der Geburt aufgrund einer pränatalen Androgenexposition vorliegt.
Einnahmehäufigkeit: 90-100 % der Patientinnen und Patienten
Labienfusion
(reproduktiv)Fusion der kleinen oder großen Schamlippen, wodurch die äußeren Genitalien ein männlich erscheinendes Aussehen erhalten.
Einnahmehäufigkeit: 85-95 % der Patientinnen und Patienten
Primäre Amenorrhö
(reproduktiv)Ausbleiben der Menstruation bis zum Alter von 15 Jahren oder über 3 Jahre nach Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale.
Einnahmehäufigkeit: 95-100 % der Patientinnen und Patienten
Ausbleibende Brustentwicklung
(reproduktiv)Ausbleibende Brustentwicklung in der Pubertät aufgrund unzureichender Östrogenproduktion oder eines Androgenüberschusses.
Einnahmehäufigkeit: 70-80 % der Patientinnen und Patienten
Hirsutismus
(dermatologisch)Übermäßiger Haarwuchs nach männlichem Muster im Gesicht, auf der Brust, am Rücken und am Bauch.
Einnahmehäufigkeit: 60-70 % der Patientinnen und Patienten
Tiefe Stimme
(respiratorisch)Tiefer oder männlich klingende Stimme aufgrund einer Verdickung der Stimmbänder durch Androgenexposition.
Einnahmehäufigkeit: 50-60 % der Patientinnen und Patienten
Kleinwuchs
(konstitutionell)Körpergröße im Erwachsenenalter deutlich unter dem genetischen Potenzial aufgrund eines frühen Östrogenmangels und einer beschleunigten Knochenreifung.
Einnahmehäufigkeit: 20-30 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Pharmakologisches Management mit Erstlinientherapeutika
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Pränatale Dexamethason-Therapie
Verabreichung von Kortikosteroiden an schwangere Mütter mit weiblichen Feten, bei denen ein Risiko für Virilisierung aufgrund eines fetalen Androgenüberschusses besteht, um die fetale adrenale Androgenproduktion zu unterdrücken.
Überwachung des fetalen Wachstums und der Entwicklung
Regelmäßige pränatale Ultraschall- und klinische Beurteilung zur Überwachung der fetalen Reaktion auf die Behandlung und zur Bewertung des Virilisierungsgrads während der gesamten Schwangerschaft.
Weitere Therapieoptionen
Klitorisretraktion oder feminisierende Genitoplastik
Chirurgischer Eingriff zur Verkleinerung der Klitoris und zur Korrektur einer Labienfusion, wenn eine signifikante Virilisierung nach hormoneller Therapie fortbesteht.
ChirurgischPostnatale Antiandrogen-Therapie
Pharmakologische Behandlung mit Androgenrezeptorblockern oder GnRH-Agonisten zur Behandlung persistierender Androgeneffekte im Säuglingsalter und in der frühen Kindheit.
MedikamentösGeschlechtsidentitätsbeurteilung und -unterstützung
Fortlaufende psychologische Beurteilung und Unterstützung zur Bewertung der Geschlechtsentwicklung und zur Bereitstellung angemessener Beratung während des Heranwachsens des Kindes.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mittelgradige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine durch fetalen Androgenüberschuss induzierte 46,XX-Störung der Geschlechtsentwicklung C5680189?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
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Witchel SF. Disorders of sex development in 46,XX individuals. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2018;32(3):419-433.
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Brain CE, Creighton SM, Mushtaq I, et al. Holistic management of DSD. Nat Rev Urol. 2014;11(7):426-433.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Störung der Geschlechtsentwicklung vom 46,XX-Typ durch fetale Androgenüberschuss. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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