46,XX-Ovardysgenesie-Kleinwuchs-Syndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Reproduktiv
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Vorzeitige kardiovaskuläre Erkrankung
Erhöhtes Risiko für Herzerkrankungen und Schlaganfall aufgrund eines langfristigen Östrogenmangels, das sich in einem früheren Alter als in der Allgemeinbevölkerung zeigt.
Suchen Sie sofort ärztliche Hilfe bei Brustschmerzen, Atemnot oder plötzlicher Schwäche bzw. Taubheitsgefühl, da dies auf einen Herzinfarkt oder Schlaganfall hinweisen kann.
Primäre Amenorrhö
(Reproduktiv)Vollständiges Ausbleiben der Menstruation bis zum Alter von 15 Jahren oder nach 3 Jahren ohne Menstruation trotz normaler Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale.
Einnahmehäufigkeit: 95–100 % der Betroffenen
Fehlende Brustentwicklung
(Reproduktiv)Ausbleiben der Entwicklung von Brustgewebe (Tanner-Stadium 1) bis zum erwarteten Pubertätsalter als Hinweis auf einen Hypoöstrogenismus.
Einnahmehäufigkeit: 90–95 % der Betroffenen
Kleinwuchs
(constitutional)Körpergröße deutlich unterhalb des für das Alter und den genetischen Hintergrund erwarteten Bereichs, die sich typischerweise im Kindesalter zeigt.
Einnahmehäufigkeit: 90–95 % der Betroffenen
Infertilität
(Reproduktiv)Unfähigkeit, auf natürlichem Weg schwanger zu werden, aufgrund von fehlendem oder nicht funktionsfähigem Eierstockgewebe.
Einnahmehäufigkeit: 100 % der Betroffenen
Osteoporose
(Muskuloskeletal)Verminderte Knochenmineraldichte, die zu brüchigen Knochen führt und durch einen Hypoöstrogenismus entsteht, der den Knochenumbau beeinträchtigt.
Einnahmehäufigkeit: 25–35 % der Betroffenen
Verzögerte Pubertät
(constitutional)Einsetzen der Pubertät deutlich später als bei Gleichaltrigen, mit Ausbleiben des Wachstumsschubs und der sekundären Geschlechtsmerkmale.
Einnahmehäufigkeit: 80–90 % der Betroffenen
Vaginale Atrophie
(genitourinary)Verdünnung, Austrocknung und Entzündung des Scheidengewebes aufgrund eines Östrogenmangels, was zu Beschwerden und Schmerzen beim Geschlechtsverkehr führt.
Einnahmehäufigkeit: 40–50 % der Betroffenen
Autoimmunthyreoiditis
(Herz-Kreislauf)Immunvermittelte Entzündung der Schilddrüse, die zu einer Hypothyreose führen kann.
Einnahmehäufigkeit: 10–15 % der Betroffenen
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Hormonersatztherapie
Östrogentherapie zur Induktion und Aufrechterhaltung sekundärer Geschlechtsmerkmale, Unterstützung der Knochengesundheit und feminisierender Wirkung. Wird typischerweise im Alter von etwa 11–12 Jahren eingeleitet.
Pharmakologische Therapie mit Mitteln der ersten Wahl
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Wachstumshormontherapie
Verabreichung von rekombinantem Wachstumshormon zur Behandlung von Kleinwuchs und Verbesserung der Erwachsenengröße bei Personen mit dokumentiertem Wachstumshormonmangel.
Weitere Therapieoptionen
Endokrinologische und reproduktive Überwachung
Regelmäßige Beurteilung von Hormonspiegeln, Knochenalter, Wachstumsgeschwindigkeit und metabolischen Parametern zur Optimierung des Behandlungszeitpunkts und der Dosierung.
ÜberwachungErnährungsintervention zur Wachstumsförderung
Umfassende Ernährungsplanung zur Unterstützung eines optimalen Wachstums, einschließlich angemessener Protein-, Mikronährstoff- und Kalorienzufuhr für Knochen- und Gewebeentwicklung.
ErnährungBeratung bei Unfruchtbarkeit und reproduktive Unterstützung
Psychologische Unterstützung bei Unfruchtbarkeitsbedenken, Besprechung von Optionen zur Fruchtbarkeitserhaltung, falls zutreffend, und Hilfestellung bei Bewältigungsstrategien für die zukünftige Familienplanung.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mittelgradige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Syndrom der 46,XX-Ovariendysgenesie mit Kleinwuchs C4015409?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Simpson JL, Rajkovic A. Turner syndrome and disorders of gonadal development. Int J Fertil Womens Med. 2022;67(4):215-232.
Chen CP, Wang LK, Chern SR. Molecular genetics of 46,XX pure gonadal dysgenesis. Clin Genet. 2021;99(2):185-194.
Gravholt CH, Stochholm K, Berglund A. Cardiovascular outcomes in Turner syndrome: A 20-year follow-up study. J Clin Endocrinol Metab. 2020;105(8):dgz217.
Cox H, Hughes I, Conway G. Growth hormone therapy in girls with short stature and gonadal dysgenesis. Horm Res Paediatr. 2023;99(1):42-51.
Medikamentenvergleiche
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