46,XX-Geschlechtsumkehr-2
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Reproduktiv
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Kardiovaskuläre Anomalien
Angeborene Herzfehler oder Gefäßanomalien können bei einigen Patienten auftreten.
DRINGEND: Jegliche Anzeichen einer Herzinsuffizienz, Zyanose oder Atemnot erfordern sofortige ärztliche Hilfe
Kleine Hoden (Mikrorchidie)
(Reproduktiv)Unterentwickelte oder abnorm kleine Hoden, häufig mit verminderter Spermienproduktion.
Einnahmehäufigkeit: Bei 80–90 % der Patienten bei der Geburt vorhanden
Männliche Infertilität
(Reproduktiv)Unfähigkeit, lebensfähige Spermien zu produzieren, was trotz normaler männlicher Geschlechtsentwicklung zu Unfruchtbarkeit führt.
Einnahmehäufigkeit: Bei 90–95 % der Patienten im Erwachsenenalter vorhanden
Fehlende Ovarien
(Reproduktiv)Vorhandensein männlicher Fortpflanzungsorgane (Hoden) anstelle weiblicher Ovarien aufgrund des Vorhandenseins des SRY-Gens.
Einnahmehäufigkeit: Bei nahezu 100 % der Patienten bei der Geburt vorhanden
Gynäkomastie
(Endokrin)Entwicklung von Brustdrüsengewebe bei Männern, von leichter bis ausgeprägter Vergrößerung.
Einnahmehäufigkeit: Bei 30–40 % der Patienten vorhanden, typischerweise während der Pubertät
Kleinwuchs
(constitutional)Körpergröße unter dem Durchschnitt der genetisch männlichen Bevölkerung; häufig in Kindheit und Jugend festgestellt.
Einnahmehäufigkeit: Bei 40–50 % der Patienten vorhanden, erkennbar im Alter von 10–12 Jahren
Kryptorchismus
(genitourinary)Hodenhochstand, bei dem einer oder beide Hoden nicht in den Hodensack absteigen.
Einnahmehäufigkeit: Bei 10–15 % der Patienten bei der Geburt vorhanden
Entwicklungsverzögerung
(neurologic)Leichte bis mittelschwere Verzögerungen der Sprache, der motorischen Fähigkeiten oder des Lernens können in einigen Fällen vorliegen.
Einnahmehäufigkeit: Bei 5–10 % der Patienten vorhanden, häufig in der frühen Kindheit festgestellt
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gezielte Arzneimitteltherapie mit Dosisanpassung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Unterstützungsangebote zur Geschlechtsidentität
Spezialisierte Unterstützung der psychischen Gesundheit bei Geschlechtsdysphorie, Identitätsentwicklung und Bedürfnissen im Zusammenhang mit der sozialen Transition mit kultursensiblen Ansätzen.
Nachsorge durch ein multidisziplinäres DSD-Team
Koordinierte Versorgung unter Einbeziehung von Fachärztinnen und Fachärzten für Endokrinologie, Urologie, Psychologie und Gynäkologie für ein umfassendes langfristiges Management der Erkrankung.
Weitere Therapieoptionen
Gonadektomie bei Gonadendysgenesie
Chirurgische Entfernung von dysgenetischem Gonadengewebe, sofern vorhanden, zur Verringerung des Malignitätsrisikos und zur Angleichung an die gewählte geschlechtliche Darstellung.
ChirurgischAufklärungsprogramme für Patientinnen, Patienten und Familien
Informationsmaterialien zu Varianten der 46-XX-Geschlechtsumkehr, Vererbungsmustern und Behandlungsoptionen zur Befähigung zu einer informierten Entscheidungsfindung.
KomplementärDiagnostische bildgebende Untersuchungen
Ultraschall- und MRT-Bildgebung zur Beurteilung der inneren Genitalanatomie sowie der Lage und Morphologie der Gonaden im Rahmen einer umfassenden diagnostischen Abklärung.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mittelgradige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die 46,XX-Geschlechtsumkehr 2 C2749215?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
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Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von 46,XX-Geschlechtsumkehr-2. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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