46,XY-Differenzen der Geschlechtsentwicklung
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Reproduktiv
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Salzverlustkrise
Lebensbedrohliche Elektrolytstörung mit schwerer Dehydratation und niedrigem Blutdruck, die bei einigen Formen der 46-XY-DSD vorkommt.
NOTFALL: Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf bei starkem Erbrechen, Schwäche oder Ohnmacht.
Uneindeutiges Genitale
(Reproduktiv)Äußeres Genitale, das bei der Geburt aufgrund einer atypischen Entwicklung nicht eindeutig männlich oder weiblich erscheint.
Einnahmehäufigkeit: 70–80 % der Patientinnen und Patienten
Mikropenis
(Reproduktiv)Abnorm geringe Penisgröße bei der Geburt, typischerweise unter 2,5 cm Länge.
Einnahmehäufigkeit: 50–60 % der Patientinnen und Patienten
Kryptorchismus
(Reproduktiv)Ein oder beide Hoden sind vor der Geburt nicht in den Hodensack deszendiert.
Einnahmehäufigkeit: 30–50 % der Patientinnen und Patienten
Hypospadie
(Reproduktiv)Die Harnröhrenmündung entwickelt sich an der Unterseite des Penis statt an der Spitze.
Einnahmehäufigkeit: 20–30 % der Patientinnen und Patienten
Primäre Amenorrhö
(Reproduktiv)Ausbleiben der Menstruation bis zum Alter von 15 Jahren oder nach 3 Jahren ohne Menstruation bei Personen mit weiblichem Phänotyp.
Einnahmehäufigkeit: Bis zu 90 % der Patientinnen und Patienten mit weiblichem Phänotyp
Gonadendysgenesie
(Reproduktiv)Unterentwickeltes oder fehlgebildetes Gonadengewebe, das möglicherweise nicht ausreichend Hormone bildet.
Einnahmehäufigkeit: 40–50 % der Patientinnen und Patienten
Verzögerte oder ausbleibende Pubertät
(constitutional)Ausbleibende Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale bis zum erwarteten Alter.
Einnahmehäufigkeit: 60–70 % der Patientinnen und Patienten
Infertilität
(Reproduktiv)Unfähigkeit zur natürlichen Konzeption aufgrund einer Gonadenfunktionsstörung oder anatomischer Auffälligkeiten.
Einnahmehäufigkeit: 60–80 % der Patientinnen und Patienten
Kleinwuchs
(constitutional)Körpergröße unter dem erwarteten genetischen Potenzial aufgrund hormoneller Faktoren, die das Wachstum beeinflussen.
Einnahmehäufigkeit: 15–20 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kombinationsmedikation mit regelmäßiger Bewertung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Multidisziplinäre DSD-Teamversorgung
Koordinierte Versorgung unter Einbeziehung von Endokrinologie, Urologie, Gynäkologie, Psychologie und Genetik zur Bereitstellung umfassender, patientenzentrierter Versorgung.
Psychosoziale Unterstützung und Beratung
Individuelle und Familienberatung zur Bewältigung emotionaler Anpassung, Identitätsentwicklung und sozialer Unterstützungsbedürfnisse.
Weitere Therapieoptionen
Hormonersatztherapie
Testosteron- oder Östrogentherapie nach Bedarf zur Unterstützung der sekundären Geschlechtsentwicklung und Knochengesundheit basierend auf dem zugewiesenen Geschlecht.
MedikamentösGonadenoperation nach Wunsch
Gonadektomie- oder Genitoplastik-Eingriffe, die nur mit informierter Zustimmung des Patienten durchgeführt werden und das Malignitätsrisiko sowie persönliche Präferenzen berücksichtigen.
ChirurgischPeer-Unterstützung und Gemeinschaftsressourcen
Verbindung mit Selbsthilfegruppen und Patientenfürsprecher-Organisationen für gemeinsame Erfahrungen und praktische Anleitung.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mittelgradige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was sind 46,XY-Unterschiede der Geschlechtsentwicklung C2751824?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, Hughes IA. Consensus statement on management of intersex disorders. International Consensus Conference on Intersex. Pediatrics. 2006;118(2):e488-e500.
Endocrine Society. Management of congenital adrenal hyperplasia. J Clin Endocrinol Metab. 2018;103(11):4043-4068.
American Academy of Pediatrics. Policy statement: Evaluation and management of disorders of sex development. Pediatrics. 2008;121(2):e488-e500.
Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, Lee PA. Consensus statement on management of intersex disorders. Arch Dis Child. 2006;91(7):554-563.
Mendonca BB, Domenice S, Arnhold IJ, Costa EM. Disorders of sex development: a review of the pathophysiology. Arq Bras Endocrinol Metab. 2009;53(6):691-700.
Lee PA, Nordenström A, Houk CP, Ahmed SF, et al. Global disorders of sex development update since 2006: perceptions, approach and care. Horm Res Paediatr. 2016;85(3):158-180.
Cohen-Kettenis PT, Pfäfflin F. The DSM diagnostic criteria for gender identity disorder in adolescents and adults. Arch Sex Behav. 2010;39(2):499-513.
Bouchard C, Chrousos GP. Update on congenital adrenal hyperplasia: from pathophysiology to clinical practice. Nat Rev Endocrinol. 2015;11(10):623-634.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von 46,XY-Differenzen der Geschlechtsentwicklung. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 27. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen