Störung der Geschlechtsentwicklung vom 46,XY-Typ aufgrund eines Testosteronsynthesedefekts
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- N50.9
- ICD-11
- GA00.0
- Körpersystem
- Reproduktiv
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(reproduktiv)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Uneindeutiges Genitale bei der Geburt
(reproduktiv)Untervirilisierung in der Pubertät
(reproduktiv)Weibliches äußeres Genitale mit blind endender Vagina
(reproduktiv)Kryptorchismus
(reproduktiv)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Testosteronersatztherapie
Exogene Testosteronverabreichung zur Induktion und Aufrechterhaltung männlicher sekundärer Geschlechtsmerkmale. Mehrere Darreichungsformen verfügbar, einschließlich injizierbarer, transdermaler und oraler Präparate, ausgewählt basierend auf Patientenpräferenz und Pharmakokinetik.
Gonadektomie
Chirurgische Entfernung von intraabdominalen oder inguinalen Gonaden, die dysgenetisch sind oder ein erhöhtes Malignitätsrisiko aufweisen. Kann vor der Pubertät durchgeführt oder basierend auf Patienten-/Familienpräferenz und Biopsieergebnissen aufgeschoben werden.
Weitere Therapieoptionen
Fertilitätserhaltung
Spermakryokonservierung oder Hodengewebekryokonservierung für Patienten mit residualer Hodenfunktion. Kann hormonelle Stimulation oder chirurgische Spermienextraktion beinhalten. Erfordert frühzeitige Besprechung vor der Gonadektomie.
MedikamentösPsychologische Unterstützung bei Geschlechtsidentität
Spezialisierte Beratung zur Unterstützung von Patienten bei der Navigation durch die Entwicklung der Geschlechtsidentität, Offenlegungsentscheidungen und Familiendynamik. Kann individuellen, familiären und Peer-Support umfassen.
PsychologischTumorüberwachung
Regelmäßige Bildgebung und Tumormarkerüberwachung auf Gonadenmalignitätsrisiko. Umfasst Ultraschall des Gonadengewebes und Messung von Markern wie AFP, Beta-hCG und LDH.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die 46,XY-Störung der Geschlechtsentwicklung aufgrund eines Defekts der Testosteronsynthese C5680188?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
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Mendonca BB, Batista RL, Domenice S, Costa EM, Arnhold IJ, Russell DW, et al. Steroid 5alpha-reductase 2 deficiency. J Steroid Biochem Mol Biol. 2016;163:206-211.
Chatterjee K, Bhowmik P, Sudevan R, Kumar S. Clinical and molecular spectrum of 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency: a narrative review. Indian J Endocrinol Metab. 2022;26(4):326-334.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Störung der Geschlechtsentwicklung vom 46,XY-Typ aufgrund eines Testosteronsynthesedefekts. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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