Störung der Geschlechtsentwicklung vom 46,XY-Typ aufgrund eines Defekts der adrenalen und testikulären Steroidogenese
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- N50.9
- ICD-11
- GA00.0
- Körpersystem
- Reproduktiv
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Salzverlierende Nebennierenkrise
Lebensbedrohlicher Zustand mit schwerem Salzverlust, Dehydratation und Nebenniereninsuffizienz, der eine notfallmäßige Behandlung erfordert.
Suchen Sie bei Erbrechen, Dehydratation, Schock oder Kollaps sofort notärztliche Hilfe auf.
Hypoglykämie
Niedrige Blutzuckerwerte infolge eines Kortisolmangels und einer beeinträchtigten Glukoneogenese.
Suchen Sie bei Verwirrtheit, Schwitzen oder Bewusstlosigkeit notfallmedizinisch Hilfe auf.
Uneindeutiges Genitale
(urogenital)Vorliegen von Genitalien, die aufgrund einer unvollständigen männlichen Genitalentwicklung nicht eindeutig männlich oder weiblich sind.
Einnahmehäufigkeit: 80-90 % der Patienten
Verzögerte oder ausbleibende Pubertät
(endokrin)Ausbleiben der Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale aufgrund einer unzureichenden Produktion von Sexualhormonen.
Einnahmehäufigkeit: 90 % der Patienten
Hypertonie
(kardiovaskulär)Erhöhter Blutdruck infolge einer Anreicherung von Mineralokortikoiden.
Einnahmehäufigkeit: 50-60 % der Patienten
Hyperpigmentierung
(dermatologisch)Dunklere Haut, insbesondere in Hautfalten und an den Schleimhäuten, aufgrund eines erhöhten ACTH-Spiegels.
Einnahmehäufigkeit: 40-50 % der Patienten
Müdigkeit und Schwäche
(konstitutionell)Anhaltende Müdigkeit und Energielosigkeit aufgrund einer Nebenniereninsuffizienz und hormoneller Mangelzustände.
Einnahmehäufigkeit: 40-50 % der Patienten
Primäre Amenorrhö
(reproduktiv)Ausbleiben der Menstruation bei phänotypisch weiblichen Personen mit dieser Erkrankung.
Einnahmehäufigkeit: 60-70 % der Patienten
Wachstumsstörung
(endokrin)Geringe Wachstumsgeschwindigkeit und Kleinwuchs infolge hormoneller Mangelzustände.
Einnahmehäufigkeit: 40-50 % der Patienten
Übelkeit und Erbrechen
(Magen-Darm)Gastrointestinale Symptome können während einer Nebennierenkrise oder infolge von Elektrolytstörungen auftreten.
Einnahmehäufigkeit: 15-25 % der Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gezielte medikamentöse Therapie mit Dosisanpassung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Glukokortikoidersatz
Physiologischer Glukokortikoidersatz zur Behandlung der Nebennierenrindeninsuffizienz und Unterdrückung des erhöhten ACTH. Verschiedene Darreichungsformen verfügbar mit Stressdosis-Protokollen bei Krankheit, Operation oder Trauma zur Vermeidung lebensbedrohlicher Nebennierenkrisen.
Mineralokortikoidersatz
Florinef-Ersatz bei Mineralokortikoidmangel mit Natriumsupplementierung nach Bedarf. Regelmäßige Überwachung von Blutdruck, Elektrolyten und Plasma-Renin-Aktivität zur Aufrechterhaltung eines angemessenen Gleichgewichts.
Weitere Therapieoptionen
Testosteronsupplementierung
Testosteronersatz für Patienten, die männlich zugewiesen wurden oder in ein männliches Geschlecht transitionieren, um eine angemessene Virilisierung zu erreichen. Mehrere Applikationsmöglichkeiten ermöglichen individualisierte Behandlungspläne basierend auf Patientenpräferenz und metabolischen Überlegungen.
MedikamentösNotfallprotokoll bei Nebennierenkrise
Implementierung eines Notfallprotokolls zur Erkennung und Behandlung von Nebennierenkrisen, einschließlich intramuskulärem injizierbarem Hydrokortison, intravenöser Flüssigkeitszufuhr und Notfallkontaktinformationen. Alle Patienten und Bezugspersonen erhalten eine formale Schulung.
ProzedurGenetische Beratung
Umfassende genetische Beratung zur Erklärung von Vererbungsmustern, Besprechung des Wiederholungsrisikos und Adressierung von Familienplanungsbedenken. Umfasst Besprechung pränataler Diagnoseoptionen und Möglichkeiten der Präimplantationsdiagnostik.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die 46,XY-Störung der Geschlechtsentwicklung aufgrund eines Defekts der adrenalen und testikulären Steroidogenese C5680187?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, Hughes IA. Consensus statement on management of intersex disorders. Archives of Disease in Childhood. 2006;91(7):554-563.
Speiser PW, Arlt W, Auchus RJ, et al. Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 2018;103(11):4043-4088.
Miller WL. Disorders in the Initial Steps of Steroid Hormone Biosynthesis. Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology. 2017;165(Pt A):18-37.
Dessens A, Bryce N, Goh M, et al. Evaluating the Current State of Disorders of Sex Development Care: How Far Have We Come? Journal of Pediatric Urology. 2023;19(2):205-215.
Mendonca BB, Batista RL, Domenice S, et al. Disorders of Sex Development: A Review of the Molecular Genetics and Management. Nature Reviews Endocrinology. 2022;18(8):485-498.
Endocrine Society. Position Statement: Diversity in Sex Development. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 2020;105(5):e2193-e2202.
Ahmed SF, Rodie M. Investigation and Initial Management of Ambiguous Genitalia. Best Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism. 2010;24(2):197-210.
Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM. Williams Textbook of Endocrinology. 14th ed. Elsevier; 2019.
Yatsenko SA, Witchel SF. Genetic Approach to Disorders of Sex Development. Molecular Genetics and Metabolism. 2022;136(3):211-221.
World Health Organization. Global Strategy for the Health of Women, Children and Adolescents (2016-2030). WHO Press. 2015.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Störung der Geschlechtsentwicklung vom 46,XY-Typ aufgrund eines Defekts der adrenalen und testikulären Steroidogenese. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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