Störung der Geschlechtsentwicklung vom 46,XY-Typ endokrinen Ursprungs
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- N50.9
- ICD-11
- GA00.0
- Körpersystem
- Reproduktiv
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Salzverlustkrise
Lebensbedrohliche Elektrolytstörung mit schwerer Austrocknung, niedrigem Blutdruck und Schock, die bei einigen Formen von Störungen der Geschlechtsentwicklung (DSD) auftritt.
Suchen Sie sofort notärztliche Hilfe auf, wenn starkes Erbrechen, Austrocknung, Schwäche oder Ohnmacht auftreten
Genitalambiguität
(Reproduktiv)Uneindeutiges oder atypisches Erscheinungsbild der äußeren Genitalien bei der Geburt, einschließlich unklarer Genitalien oder Merkmale beider Geschlechter.
Einnahmehäufigkeit: 90-100 % der Patientinnen und Patienten
Primäre Amenorrhö
(Reproduktiv)Ausbleiben der Menstruation bis zum Alter von 15 Jahren oder innerhalb von 3 Jahren nach Beginn der Brustentwicklung bei Personen mit weiblichen inneren Geschlechtsorganen.
Einnahmehäufigkeit: 80-90 % der Patientinnen und Patienten
Klitoromegalie
(Endokrin)Vergrößerung der Klitoris über die normale Größe hinaus, häufig bereits bei der Geburt sichtbar oder während der Pubertät auffällig werdend.
Einnahmehäufigkeit: 70-80 % der Patientinnen und Patienten
Hypospadie
(Reproduktiv)Mündung der Harnröhre an der Unterseite des Penis statt an der Spitze, häufig verbunden mit einer Chorda (Penisverkrümmung).
Einnahmehäufigkeit: 60-70 % der Patientinnen und Patienten
Beschleunigtes Wachstum im Kindesalter
(Endokrin)Rasches Wachstum im frühen Kindesalter infolge früher Exposition gegenüber Sexualhormonen, häufig mit einer für das Alter überdurchschnittlichen Körpergröße.
Einnahmehäufigkeit: 75-85 % der Patientinnen und Patienten
Hirsutismus
(Haut)Übermäßige Behaarung nach männlichem Muster, einschließlich Gesicht, Brust, Rücken und Bauch.
Einnahmehäufigkeit: 40-50 % der Patientinnen und Patienten
Vertiefte Stimme
(Endokrin)Tiefer klingende Stimme als für das weibliche Geschlecht typisch, die sich während der Pubertät infolge einer Androgenexposition entwickelt.
Einnahmehäufigkeit: 60-70 % der Patientinnen und Patienten
Unfruchtbarkeit
(Reproduktiv)Unfähigkeit, auf natürlichem Weg schwanger zu werden, aufgrund einer abnormen Gonadenentwicklung oder einer hormonellen Funktionsstörung.
Einnahmehäufigkeit: 50-60 % der Patientinnen und Patienten
Geschlechtsdysphorie
(Psychiatrisch)Belastung oder Unbehagen in Bezug auf das zugewiesene Geschlecht, die sich in der Adoleszenz oder im Erwachsenenalter entwickeln kann.
Einnahmehäufigkeit: 30-40 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Endokrin-spezifische Hormontherapie
Gezielte Hormonersatz- oder Suppressionstherapie basierend auf der spezifischen endokrinen Ursache der Erkrankung. Die Behandlung wird auf das hormonelle Profil und die Entwicklungsbedürfnisse des Einzelnen abgestimmt.
Kombinationsmedikation mit regelmäßiger Beurteilung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Spezialisierte endokrinologische Überwachung
Umfassende Überwachung von Hormonspiegeln, Stoffwechselmarkern und Wachstumsparametern spezifisch für endokrine DSD, einschließlich regelmäßiger Laboruntersuchungen und Bildgebung.
Weitere Therapieoptionen
Psychische Gesundheitsunterstützung
Psychologische Beratung zu Fragen der Geschlechtsidentität, des Körperbildes und der sozialen Anpassung im Zusammenhang mit endokrin bedingten Störungen der sexuellen Entwicklung.
PsychologischDSD-spezifischer chirurgischer Eingriff
Chirurgische Eingriffe von erfahrenen DSD-Chirurgen zur genitalen Rekonstruktion oder anderen anatomischen Interventionen, wenn durch die spezifische endokrine Ätiologie indiziert.
ChirurgischDiagnostische Hormontests
Umfassende endokrine Funktionstests einschließlich Stimulations- und Suppressionstests zur präzisen Charakterisierung des hormonellen Defekts und zur Steuerung von Behandlungsentscheidungen.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die 46,XY-Störung der Geschlechtsentwicklung endokrinen Ursprungs C5679872?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
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Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Störung der Geschlechtsentwicklung vom 46,XY-Typ endokrinen Ursprungs. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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