Störung der Geschlechtsentwicklung vom 46,XY-Typ von gynäkologischem Interesse
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Reproduktiv
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Gonadoblastom
Gutartiger oder bösartiger Tumor der Gonaden, der sich in Streifengonaden oder dysgenetischem Gonadengewebe entwickeln kann.
Suchen Sie sofort ärztliche Hilfe auf, wenn Unterleibsschmerzen, eine Raumforderung im Bauchraum oder eine plötzliche Bauchschwellung auftreten.
Kardiovaskuläre Anomalien
Begleitende Anomalien des Herzens oder der Blutgefäße, die bei bestimmten Formen einer 46,XY-DSD auftreten können.
Suchen Sie sofort ärztliche Hilfe auf bei Brustschmerzen, Atemnot oder Ohnmacht.
Primäre Amenorrhö
(Reproduktiv)Ausbleiben der Menstruation bis zum Alter von 15–16 Jahren bei Personen mit Karyotyp 46,XY trotz weiblicher äußerer Genitalien.
Einnahmehäufigkeit: 90-95 % der Patientinnen und Patienten
Fehlende oder unterentwickelte Gebärmutter
(Reproduktiv)Teilweises oder vollständiges Fehlen der Gebärmutter und der oberen Vagina infolge einer Rückbildung der Müller-Gänge.
Einnahmehäufigkeit: 90-95 % der Patientinnen und Patienten
Spärliche oder fehlende Schambehaarung
(Haut)Ausbleiben der normalen Entwicklung der Scham- und Achselbehaarung aufgrund einer Androgeninsensitivität oder von Defekten der Testosteronbiosynthese.
Einnahmehäufigkeit: 85-95 % der Patientinnen und Patienten
Brustentwicklung bei XY-Chromosomen
(Reproduktiv)Entwicklung weiblichen Brustgewebes durch Aromatisierung von Testosteron zu Östrogen trotz männlicher Chromosomen.
Einnahmehäufigkeit: 80-90 % der Patientinnen und Patienten
Uneindeutige Genitalien
(Reproduktiv)Atypisches Erscheinungsbild der äußeren Genitalien, das bei der Geburt oder während der Pubertät weder eindeutig männlich noch eindeutig weiblich ist.
Einnahmehäufigkeit: 60-75 % der Patientinnen und Patienten
Kurze Vagina oder Vaginalagenesie
(Reproduktiv)Verkürzter oder fehlender Vaginalkanal, der den Geschlechtsverkehr erschweren kann.
Einnahmehäufigkeit: 70-80 % der Patientinnen und Patienten
Primäre Unfruchtbarkeit
(Reproduktiv)Unfähigkeit, auf natürlichem Weg schwanger zu werden, aufgrund des Fehlens einer funktionsfähigen Gebärmutter, der Eierstöcke oder einer ordnungsgemäßen Gonadenfunktion.
Einnahmehäufigkeit: 95-99 % der Patientinnen und Patienten
Klitoromegalie
(Reproduktiv)Vergrößerung der Klitoris über die normale Größe hinaus, häufig bei der Geburt festgestellt oder während der Pubertät auffällig werdend.
Einnahmehäufigkeit: 30-40 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gynäkologische Beurteilung und chirurgische Planung
Gründliche Beurteilung durch einen erfahrenen DSD-Gynäkologen zur Bewertung der reproduktiven Anatomie und Planung chirurgischer Eingriffe bei Bedarf, unter Berücksichtigung der gynäkologischen Implikationen der Erkrankung.
Medikamentöse Therapie mit Erstlinienpräparaten
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Gynäkologisches Hormonmanagement
Hormonelle Therapie, die auf gynäkologische Bedürfnisse zugeschnitten ist, einschließlich Management des Menstruationszyklus, endometrialer Gesundheit und Hormongleichgewicht spezifisch für die DSD-Manifestation.
Weitere Therapieoptionen
Langfristige gynäkologische Nachsorge
Fortlaufende gynäkologische Überwachung einschließlich Beckenuntersuchung, Bildgebung nach Bedarf und Krebsvorsorge, die für die anatomische Konfiguration des Einzelnen angemessen ist.
ÜberwachungBeratung zu sexueller Gesundheit und Identität
Spezialisierte Beratung zu sexueller Funktion, Fruchtbarkeitsbedenken und Identitätsfragen aus gynäkologischer Perspektive im Kontext von DSD.
PsychologischBeckenboden-Physiotherapie
Spezialisierte Physiotherapie zur Behandlung der Beckenbodenfunktion, die für die sexuelle Gesundheit und Harnfunktion bei DSD mit gynäkologischer Beteiligung relevant sein kann.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die 46,XY-Störung der Geschlechtsentwicklung von gynäkologischem Interesse C5679867?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
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Medikamentenvergleiche
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