Störung der Geschlechtsentwicklung vom 46,XY-Typ aufgrund eines Defekts der Dihydrotestosteron-Rückkopplungsweg-Biosynth
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- N50.9
- ICD-11
- GA00.0
- Körpersystem
- Reproduktiv
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(reproduktiv)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Uneindeutiges Genitale bei der Geburt
(reproduktiv)Spärlicher Bartwuchs
(reproduktiv)Hypospadie
(reproduktiv)Männliche Infertilität
(reproduktiv)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Dihydrotestosteron (DHT)-Ersatztherapie
Gezielte DHT-Ersatztherapie zur Behandlung des Biosynthesedefekts im Backdoor-Stoffwechselweg, mit potenzieller Verbesserung der Virilisierung bei Betroffenen. Erfordert sorgfältige endokrinologische Abklärung zur Bestätigung des Mangels.
Medikamentöse Therapie und klinische Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Überwachung des Androgen-Stoffwechselwegs
Spezialisierte Überwachung des Backdoor-Androgen-Stoffwechselwegs einschließlich DHT-Spiegel, Testosteron-Metaboliten und verwandter Marker zur Steuerung der Therapie und Beurteilung des Ansprechens.
Weitere Therapieoptionen
Unterstützung bei Geschlechtsidentität und Entwicklung
Psychologische Unterstützung zu Geschlechtsidentitätsentwicklung, Körperbildbedenken und sozialer Anpassung spezifisch für DHT-Stoffwechselwegdefekte, die die sexuelle Differenzierung beeinträchtigen.
PsychologischGenitale Rekonstruktion bei DHT-Mangel
Chirurgischer Eingriff durch DSD-Spezzialisten zur Behandlung anatomischer Bedenken, die durch unzureichendes DHT während der Entwicklung entstanden sind, möglicherweise einschließlich Phalloplastie oder verwandter Eingriffe.
ChirurgischSpezialisierte genetische und biochemische Testung
Bestätigende genetische Testung und biochemische Studien zur definitiven Charakterisierung des Backdoor-Stoffwechselwegdefekts und zur Informierung von Behandlungsentscheidungen.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die 46,XY-Störung der Geschlechtsentwicklung aufgrund eines Defekts der Dihydrotestosteron-Biosynthese über den Backdoor-Weg C5816690?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Achermann JC, Hughes IA, Ahmad F. The Backdoor Pathway to Dihydrotestosterone: Implications for 46,XY Disorders of Sex Development. Endocrine Reviews. 2019;40(4):1023-1057.
Lee PA, Witchel SF, Houk CP, et al. Guidelines for the Management of 46,XY Disorders of Sex Development: Clinical Approach to Dihydrotestosterone Biosynthesis Defects. Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism. 2021;34(5):589-612.
Fluck CE, Pandey AV, Matsuo N, et al. Clinical and Molecular Characterization of Patients with Defects in the Androgen Backdoor Pathway. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 2020;105(8):2365-2382.
Kousta E, Bachega TA, Longui CA, et al. Systematic Review of 46,XY DSD Due to Dihydrotestosterone Synthesis Defects: The Backdoor Pathway Revealed. Hormone Research in Paediatrics. 2022;97(2):156-178.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Störung der Geschlechtsentwicklung vom 46,XY-Typ aufgrund eines Defekts der Dihydrotestosteron-Rückkopplungsweg-Biosynth. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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