46,XY-teilweise Gonadendysgenesie
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Reproduktiv
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Gonadoblastom
Gutartiger oder bösartiger Tumor, der sich in dysgenetischen Gonaden entwickelt, häufig verkalkt ist und in der Bildgebung nachweisbar ist.
DRINGEND: Jegliche Beckenschmerzen, eine tastbare Raumforderung oder ein rasches Auftreten männlicher Merkmale erfordern eine sofortige Abklärung hinsichtlich eines möglichen Tumors.
Risiko für Gonadentumoren
Erhöhtes Lebenszeitrisiko für bösartige Keimzelltumoren (einschließlich Dysgerminom und Seminom) in Stranggonaden.
DRINGEND: Regelmäßige Ultraschallkontrollen werden empfohlen; melden Sie jegliche Bauch- oder Beckenschmerzen, Schwellungen oder hormonelle Veränderungen unverzüglich.
Uneindeutiges Genitale
(reproduktiv)Äußeres Genitale, das aufgrund einer unvollständigen Entwicklung des männlichen Genitales weder eindeutig männlich noch eindeutig weiblich erscheint.
Einnahmehäufigkeit: 70-80 % der Patientinnen und Patienten
Hypospadie
(reproduktiv)Harnröhrenmündung an der Unterseite des Penis statt an der Spitze, häufig verbunden mit einer Chorda (Penisverkrümmung).
Einnahmehäufigkeit: 60-70 % der Patientinnen und Patienten
Kryptorchismus
(reproduktiv)Ein oder beide Hoden steigen nicht in den Hodensack ab und verbleiben im Bauchraum oder im Leistenkanal.
Einnahmehäufigkeit: 50-60 % der Patientinnen und Patienten
Primäre Amenorrhö
(reproduktiv)Ausbleiben des Menstruationsbeginns bis zum Alter von 15 Jahren oder innerhalb von 3 Jahren nach Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale.
Einnahmehäufigkeit: 40-50 % der Patientinnen und Patienten
Verzögerte Pubertät
(reproduktiv)Ausbleiben der sekundären Geschlechtsmerkmale (Brustentwicklung und Menstruation bei Mädchen; Hodenvergrößerung und Stimmveränderungen bei Jungen) bis zum erwarteten Alter.
Einnahmehäufigkeit: 40-50 % der Patientinnen und Patienten
Primäre Infertilität
(reproduktiv)Unfähigkeit zur natürlichen Empfängnis aufgrund einer Funktionsstörung der Gonaden und einer beeinträchtigten Gametenproduktion.
Einnahmehäufigkeit: 60-70 % der Patientinnen und Patienten
Kleinwuchs
(konstitutionell)Körpergröße unterhalb des für das Alter und den genetischen Hintergrund erwarteten Bereichs, die häufig im Kindesalter auffällig wird.
Einnahmehäufigkeit: 15-25 % der Patientinnen und Patienten
Hypertonie
(kardiovaskulär)Erhöhter Blutdruck, möglicherweise im Zusammenhang mit Nierenanomalien, die eine Gonadendysgenesie begleiten können.
Einnahmehäufigkeit: 10-15 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Hormonersatztherapie
Individuell angepasste Hormonersatztherapie basierend auf zugewiesenem Geschlecht, phänotypischem Erscheinungsbild und endogener Hormonproduktion zur Unterstützung der Entwicklung und Stoffwechselfunktion.
Kombinierte Arzneimitteltherapie mit regelmäßiger Bewertung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Endokrine und onkologische Überwachung
Regelmäßige Überwachung von Hormonspiegeln, Knochendichte und Gonadengewebe auf Malignitätsrisiko durch Bildgebung und Tumormarker.
Weitere Therapieoptionen
Chirurgisches Gonadenmanagement
Chirurgischer Eingriff zur Gonadengewebebehandlung einschließlich Entfernung von Streak-Gonaden oder nicht descendiertem Gewebe sowie geschlechtsangleichender genitaler Rekonstruktion nach Indikation.
ChirurgischPsychologische Beratung und Unterstützung
Umfassende psychologische Unterstützung zur Bewältigung von Geschlechtsidentität, Körperbild und Anpassung an die Diagnose, mit Einbeziehung der Familie wenn angemessen.
PsychologischUnterstützung für einen gesunden Lebensstil
Beratung zu Ernährung, Bewegung und allgemeiner Gesundheitsförderung zur Unterstützung der Knochengesundheit, kardiovaskulären Gesundheit und des psychischen Wohlbefindens.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die partielle 46,XY-Gonadendysgenesie C4510744?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
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Medikamentenvergleiche
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