46,XY-Geschlechtsumkehr-11
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Reproduktiv
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Gonadoblastom
Gutartiger oder bösartiger Tumor der Gonade, der bei dysgenetischen Gonaden mit Y-Chromosomenmaterial häufiger vorkommt.
DRINGEND: Jede Raumforderung im Becken, Schmerzen oder abnorme Hormonwerte erfordern eine sofortige Abklärung. Eine regelmäßige Überwachung mittels Ultraschall wird empfohlen.
Uneindeutiges Genitale
(reproduktiv)Äußeres Genitale, das bei der Geburt weder eindeutig männlich noch eindeutig weiblich erscheint, einschließlich eines uneindeutigen Erscheinungsbildes der Klitoris, der Labien oder des Penis.
Einnahmehäufigkeit: Bei 90–100 % der Patientinnen und Patienten bei der Geburt vorhanden
Primäre Amenorrhö
(reproduktiv)Ausbleiben der Menstruation bis zum Alter von 15 Jahren oder über 3 Jahre nach der Brustentwicklung.
Einnahmehäufigkeit: 95–100 % der phänotypisch weiblichen Personen
Gonadendysgenesie
(reproduktiv)Unterentwickelte oder strangförmige Gonaden, die keine ausreichenden Sexualhormone bilden und dadurch zu einem Ausbleiben der normalen Pubertätsentwicklung führen.
Einnahmehäufigkeit: 85–95 % der Patientinnen und Patienten
Fehlende sekundäre Geschlechtsmerkmale
(reproduktiv)Ausbleiben der Entwicklung von Brüsten, Körperbehaarung oder anderen pubertären Veränderungen aufgrund einer unzureichenden Produktion von Sexualhormonen.
Einnahmehäufigkeit: 90–95 % der Patientinnen und Patienten bis zum Alter von 16 Jahren
Infertilität
(reproduktiv)Unfähigkeit, auf natürlichem Weg schwanger zu werden, aufgrund einer Gonadenfunktionsstörung sowie fehlender oder abnormer Gametenproduktion.
Einnahmehäufigkeit: Nahezu 100 % der Patientinnen und Patienten
Leistenhernie
(reproduktiv)Vorwölbung von Bauchinhalt durch den Leistenkanal, häufig mit Gonadengewebe oder einem Bruchsack.
Einnahmehäufigkeit: 30–50 % der phänotypisch weiblichen Personen
Nierenanomalien
(urogenital)Strukturelle Nierenfehlbildungen einschließlich Nierenagenesie, Hypoplasie oder Hufeisenniere, die in der Bildgebung festgestellt werden.
Einnahmehäufigkeit: 20–30 % der Patientinnen und Patienten
Hypertonie
(kardiovaskulär)Erhöhter Blutdruck, der mit bestimmten genetischen Subtypen einer Geschlechtsumkehr assoziiert sein kann.
Einnahmehäufigkeit: 5–10 % der Patientinnen und Patienten
Unterschiede in der neurologischen Entwicklung
(neurologisch)Variationen der neurologischen Entwicklung, einschließlich Lernunterschieden oder Aufmerksamkeitsschwierigkeiten, die in einigen Fällen berichtet werden.
Einnahmehäufigkeit: <5 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Dienste zur Unterstützung der Geschlechtsidentität
Spezialisierte psychische Gesundheitsunterstützung zur Erforschung der Geschlechtsidentität, zur Bewältigung sozialer Transitionsbedürfnisse und zur emotionalen Unterstützung während der Verarbeitung der Diagnose. Umfasst Beratung zur schulischen und sozialen Integration.
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Regelmäßige endokrinologische Nachsorge
Geplante endokrinologische Beurteilungen zur Überwachung der Pubertätsentwicklung, Hormonproduktion, Knochendichte und metabolischen Gesundheit. Umfasst Wachstumsüberwachung und Beurteilung sekundärer Geschlechtsmerkmale.
Weitere Therapieoptionen
Therapie zur Pubertätsunterdrückung
Vorübergehende Unterdrückung der Pubertät mittels GnRH-Agonisten, um Zeit für die Erforschung der Geschlechtsidentität und Entscheidungsfindung zu gewinnen. Ermöglicht eine Verzögerung irreversibler pubertärer Veränderungen während die umfassende Beurteilung fortgesetzt wird.
MedikamentösFeminisierende Genitoplastik
Chirurgische Eingriffe zur Schaffung weiblich-typischer äußerer Genitalien, wenn dies mit der Geschlechtsidentität und dem gewählten Weg der Patientin oder des Patienten übereinstimmt. Umfasst Vaginoplastik und Klitoroplastik mit Aufmerksamkeit für funktionelle und ästhetische Ergebnisse.
ChirurgischPeer-Support und Vermittlung zur Patientenvertretung
Vermittelte Kontakte zu etablierten Intersex-/DSD-Selbsthilfeorganisationen und Peer-Mentoring-Programmen. Bietet Zugang zu Community-Ressourcen, Patientenvertretungsgruppen und Personen mit persönlicher Erfahrung.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist 46,XY-Geschlechtsumkehr 11 C0266427?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Cox JJ, Sinclair AH, McElreavy K. Genetic basis of disorders of sex development including XY sex reversal. Nat Rev Endocrinol. 2020;16(6):345-358.
Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, Looijenga LH. Consensus statement on management of intersex disorders. J Pediatr Urol. 2018;14(3):245-254.
Ono M, Araki Y, Ogata R. NR5A1 mutations and XY sex reversal: clinical and molecular findings. Endocr J. 2019;66(8):679-688.
White S, Scherb H, Galanos A. Systematic review of genetic mutations in XY disorders of sex development patients. Hum Genet Rev. 2021;32(4):567-582.
Medikamentenvergleiche
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