46,XY-Geschlechtsumkehr-3
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Reproduktiv
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Gonadoblastom
Gutartiger oder bösartiger Tumor, der sich in dysgenetischem Gonadengewebe entwickelt, häufig asymptomatisch ist, jedoch maligne entarten kann.
DRINGEND: Jegliche Beckenschmerzen, eine Raumforderung oder abnorme Blutungen erfordern eine sofortige Abklärung hinsichtlich eines möglichen Gonadoblastoms.
Kardiovaskuläre Fehlbildungen
Angeborene Herzfehler einschließlich Aortenisthmusstenose, Septumdefekten oder Pulmonalstenose.
DRINGEND: Brustschmerzen, Atemnot oder Zyanose erfordern eine sofortige kardiologische Abklärung.
Primäre Amenorrhö
(reproduktiv)Ausbleiben spontaner Menstruationsblutungen bis zum Alter von 15–16 Jahren bei Personen mit XY-Karyotyp.
Einnahmehäufigkeit: 90–100 % der Patientinnen und Patienten mit kompletter Gonadendysgenesie
Fehlen sekundärer Geschlechtsmerkmale
(reproduktiv)Ausbleiben der Entwicklung von Brüsten, Körperbehaarung oder anderen pubertären Veränderungen bis zum erwarteten Alter.
Einnahmehäufigkeit: 85–95 % der Patientinnen und Patienten
Primäre Infertilität
(reproduktiv)Unfähigkeit, auf natürlichem Weg schwanger zu werden, aufgrund fehlenden oder nicht funktionsfähigen Gonadengewebes.
Einnahmehäufigkeit: 95–100 % der Patientinnen und Patienten
Uneindeutiges Genitale
(reproduktiv)Vorliegen sowohl männlicher als auch weiblicher Genitalmerkmale bei der Geburt oder im Säuglingsalter.
Einnahmehäufigkeit: 60–70 % der Patientinnen und Patienten mit partiellen Formen
Nierenanomalien
(urogenital)Nierenfehlbildungen einschließlich Hufeisenniere, Nierenagenesie oder Defekten des Hohlsystems.
Einnahmehäufigkeit: 10–15 % der Patientinnen und Patienten
Kleinwuchs
(endokrin)Körpergröße unterhalb des erwarteten genetischen Potenzials, die häufig im Kindesalter auffällig wird.
Einnahmehäufigkeit: 20–30 % der Patientinnen und Patienten
Stranggonaden
(reproduktiv)Vorhandensein von fibrösem, nicht funktionsfähigem Gonadengewebe, das in der Bildgebung oder bei einer Operation festgestellt wird.
Einnahmehäufigkeit: 80–90 % der Patientinnen und Patienten mit kompletter Gonadendysgenesie
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Familienorientierte Beratung
Familientherapie mit Fokus auf die Verarbeitung der Diagnose, Verbesserung der Kommunikation, Aufbau von Unterstützungsnetzwerken und Ansprechen elterlicher Bedenken bezüglich des Kindes und seiner Zukunft. Hilft Familien, komplexe medizinische Entscheidungen zu treffen.
Kombinierte medikamentöse Therapie mit regelmäßiger Beurteilung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Langfristige endokrinologische und metabolische Überwachung
Umfassende lebenslange Überwachung einschließlich Wachstumsmuster, Knochendichtebeurteilung, metabolischem Syndrom-Screening und kardiovaskulärer Risikoevaluation. Passt die Überwachungshäufigkeit basierend auf Behandlungsentscheidungen und klinischem Status an.
Weitere Therapieoptionen
Gonadektomie mit Hormonersatztherapie
Entfernung von Gonadengewebe mit Malignitätsrisiko kombiniert mit lebenslanger Hormonersatztherapie zur Aufrechterhaltung der metabolischen Gesundheit, Knochendichte und Lebensqualität.
ChirurgischBeratung zur Fertilitätserhaltung
Frühzeitige Beratung durch Reproduktionsmedizinerinnen und -mediziner zu Optionen der Fertilitätserhaltung einschließlich Spermakonservierung, experimenteller Techniken und zukünftiger assistierter Reproduktionsmöglichkeiten. Angemessener Zeitpunkt basierend auf der pubertären Entwicklung.
ProzedurPatientenschulung und Selbstvertretungs-Schulung
Bildungsprogramm, das Patientinnen und Patienten hilft, ihre Diagnose, Behandlungsoptionen und Gesundheitsüberwachungsbedürfnisse zu verstehen. Befähigt Patientinnen und Patienten, effektiv mit medizinischem Fachpersonal zu kommunizieren und informierte Entscheidungen zu treffen.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist 46,XY-Geschlechtsumkehr 3 C3489793?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
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Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, Lee PA. Consensus statement on management of intersex disorders. J Pediatr Urol. 2006;2(4):148-162.
Mendonca BB, Batista RL, Domenice S, et al. Disorders of sex development (DSD): organizational effects of a complex condition. Nat Rev Endocrinol. 2020;16(7):399-413.
Kreukels BP, Cohen-Kettenis PT. Gender development in individuals with DSD: a review. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2021;28(5):491-499.
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Witchel SF. Disorders of sex development. Ann Clin Lab Res. 2018;6(2):247.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von 46,XY-Geschlechtsumkehr-3. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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