48,XXXY-Syndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Angeborener Herzfehler
Bei der Geburt vorliegende strukturelle Herzfehlbildungen, die je nach Schweregrad einen operativen Eingriff erfordern können.
Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf, wenn Symptome einer Herzinsuffizienz auftreten, etwa Atembeschwerden oder Trinkschwäche bei Säuglingen.
Rezidivierende Infektionen
Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegs- und Ohrinfektionen aufgrund von Unterschieden im Immunsystem.
Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf bei Anzeichen einer schweren Infektion wie hohem Fieber, Atembeschwerden oder anhaltender Erkrankung.
Intelligenzminderung
(neurologisch)Leichte bis mittelgradige Intelligenzminderung, die die kognitive Leistungsfähigkeit, die Lernfähigkeit und die Problemlösefähigkeit beeinträchtigt.
Einnahmehäufigkeit: 80-90 % der Patientinnen und Patienten
Muskelhypotonie
(neurologisch)Bereits im Säuglingsalter bestehender niedriger Muskeltonus, der zu verzögerten motorischen Meilensteinen wie Sitzen, Krabbeln und Laufen führt.
Einnahmehäufigkeit: 85-95 % der Patientinnen und Patienten
Hypogonadismus
(reproduktiv)Unterentwickelte Hoden mit niedrigen Testosteronwerten, die zu Unfruchtbarkeit und verminderten sekundären Geschlechtsmerkmalen führen.
Einnahmehäufigkeit: 95-100 % der Patientinnen und Patienten
Hochwuchs
(konstitutionell)Übermäßiges Längenwachstum, insbesondere lange Gliedmaßen, das im Kindes- und Jugendalter deutlicher wird.
Einnahmehäufigkeit: 80-90 % der Patientinnen und Patienten
Sprach- und Sprechentwicklungsverzögerung
(neurologisch)Verzögerte Sprachentwicklung und Schwierigkeiten mit der expressiven Sprache, häufig bei besser erhaltenen rezeptiven Sprachfähigkeiten.
Einnahmehäufigkeit: 85-95 % der Patientinnen und Patienten
Klinodaktylie
(muskuloskelettal)Einwärtskrümmung des fünften Fingers (Kleinfinger), eine dezente skelettale Auffälligkeit der Hände.
Einnahmehäufigkeit: 50-70 % der Patientinnen und Patienten
Zahnauffälligkeiten
(zahnmedizinisch)Verschiedene zahnmedizinische Auffälligkeiten, darunter verzögerter Zahndurchbruch, kleine Zähne, Zahnengstand oder eine abweichende Zahnstellung.
Einnahmehäufigkeit: 40-60 % der Patientinnen und Patienten
Soziale Angst
(psychiatrisch)Schwierigkeiten in sozialen Interaktionen und verstärkte Angst in sozialen Situationen, häufig aufgrund entwicklungsbedingter Herausforderungen.
Einnahmehäufigkeit: 40-60 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Therapie und klinische Überwachung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Testosteronersatztherapie
Androgensupplementierung zur Induktion männlicher sekundärer Geschlechtsmerkmale, zur Steigerung der Muskelmasse und zur Unterstützung der metabolischen Gesundheit bei betroffenen Personen.
Frühe Entwicklungsintervention
Strukturierte Physio- und Ergotherapieprogramme, die motorische Verzögerungen, Hypotonie und Koordinationsschwierigkeiten ansprechen, die bei diesem Syndrom häufig auftreten.
Weitere Therapieoptionen
Neuroentwicklungsbezogene und Verhaltensunterstützung
Spezialisierte Interventionen, die Lernbehinderungen, exekutive Funktionsdefizite und soziales Kompetenztraining gemäß dem kognitiven Profil ansprechen.
PsychologischKardiovaskuläre und metabolische Überwachung
Regelmäßige Bewertung der Herzfunktion, Lipidprofile und Glukosestoffwechsel angesichts des erhöhten kardiovaskulären Risikos im Zusammenhang mit Hypogonadismus.
ÜberwachungBildungsunterstützende Dienste
Individualisierte Bildungspläne mit angemessenen Anpassungen, spezialisiertem Unterricht und Berufsausbildung, abgestimmt auf kognitive und Lernprofile.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das 48,XXXY-Syndrom C0265498?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Tartaglia N, Ayari N, Howell S, D'Epagnier C, Zeitler P. 47,XXY (Klinefelter syndrome) and 48,XXXY: an update. J Dev Behav Pediatr. 2011;32(5):407-414.
Visootsak J, Graham JM Jr. Social function in multiple X and Y chromosome disorders: 47,XXY, 47,XYY, and 48,XXXY. Mol Syndromol. 2012;2(3-5):203-210.
American Academy of Pediatrics, Section on Endocrinology and Committee on Genetics. Clinical report—health supervision for children with sex chromosome abnormalities. Pediatrics. 2015;136(4):e1104-e1116.
Gravholt CH, Viuff MH, Just J, et al. The International Turner Syndrome Consensus Group: health surveillance for girls and women with Turner syndrome. Nat Rev Endocrinol. 2023;19(9):540-554.
Jones KL, Jones MC, del Campo Casanelles M. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 8th ed. Elsevier; 2022.
Linden MG, Bender BG, Robinson A. Genetic counseling for sex chromosome abnormalities. Am J Med Genet. 2002;110(1):3-10.
Sex Chromosome Aneuploidy Primary Care Provider Guidelines. Denver, CO: Children's Hospital Colorado; 2019.
Samango-Sprouse C, Counts DR, Thorson L, et al. Neurodevelopmental variability in 48,XXXY syndrome: follow-up outcomes in early childhood. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2019;181(2):225-232.
Genetics Home Reference. 48,XXXY syndrome. U.S. National Library of Medicine. Reviewed 2020.
Marceau K, McMaster MT, Bell MA, et al. The association between sex chromosome genotypes and neurodevelopmental outcomes: a meta-analysis. J Neurodev Disord. 2023;15(1):25.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von 48,XXXY-Syndrom. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen