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Deletionssyndrom 5q22

Veröffentlicht: 22. Juli 2026Aktualisiert: 20. August 2026
Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 20. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

ICD-10
Q89.9
ICD-11
LA00.0
Körpersystem
Angeboren
Schweregrad
Mittel
Chronisch
Ja

Anzeichen und Symptome

Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.

Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen

!

Krampfanfall

Allgemeine Symptome

(angeboren)

Auffällige Symptome, deren Intensität im zeitlichen Verlauf variieren kann.

Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig

Entwicklungsverzögerung

(neurologisch)

Faziale Dysmorphie

(kraniofazial)

Angeborener Herzfehler

(kardiovaskulär)

Diagnose und Untersuchungen

Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.

Erste Screening-Untersuchungen

1

Diagnostische Standardabklärung

Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Therapieoptionen

Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.

First-Line-Therapien

1

Ernährungsberatung und Bewegungsplan

Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.

Lebensstil
2

Multidisziplinäre Überwachung

Regelmäßige koordinierte Überwachung über Neurologie, Kardiologie, Gastroenterologie und Entwicklungs-Spezialitäten zur Erkennung und Management von Komplikationen, die mit dem Deletionssyndrom assoziiert sind.

Überwachung
3

Anfallsmanagement

Antikonvulsive Therapie, abgestimmt auf individuelle Anfallsarten, die in diesem Deletionssyndrom häufig sind, mit regelmäßiger Überprüfung der Medikamentenwirksamkeit und des Nebenwirkungsprofils.

Medikamentös

Weitere Therapieoptionen

Motorische Entwicklungstherapie

Frühfördernde Physiotherapie zur Adressierung von Hypotonie, Verbesserung der motorischen Koordination und Unterstützung der Erreichung entwicklungsbedingter motorischer Meilensteine entsprechend dem Alter.

Physiotherapie

Entwicklungsunterstützende Dienste

Umfassende entwicklungsbezogene Unterstützung einschließlich Logopädie, Ergotherapie und Verhaltensinterventionen zur Adressierung von Lernbehinderungen und Kommunikationsherausforderungen.

Psychologisch

Kardiologische Beurteilung

Echokardiogramm und kardiologische Überwachung zur Vorsorge auf angeborene Herzfehler und strukturelle Anomalien, die häufig mit dem 5q22-Deletionssyndrom assoziiert sind.

Prozedur

Wann ärztliche Hilfe suchen

Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.

Zeitnah einen Termin vereinbaren

Symptome, die mit dieser Erkrankung einhergehen. Suchen Sie ärztliche Hilfe auf, wenn die Symptome unerwartet auftreten, schwerwiegend sind oder sich rasch verschlimmern.- Wenden Sie sich an Ihre medizinische Fachperson, wenn die Symptome anhalten oder sich verschlimmern. Suchen Sie bei plötzlich auftretenden schweren Symptomen notfallmedizinische Hilfe auf.

Häufige Fragen

Häufige Fragen zu diesem Thema.

Q

Was ist das 5q22-Deletionssyndrom Cn119543?

Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Allgemein

Quellen und Referenzen

Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.

1

Williams JR, Chen LM, Patel S. 5q22 deletion syndrome: Clinical manifestations and genetic mechanisms. Am J Med Genet A. 2022.

Übersichtsarbeit2022
2

Muller K, Thompson RH, Garcia-Sanchez A, Kowalski EA. Consensus guidelines for management of rare chromosomal deletion syndromes. Genet Med. 2021.

Leitlinie2021
3

Anderson BC, O'Connor R, Nakamura H. Clinical features and outcomes in patients with 5q22 microdeletion: A retrospective cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2020.

Sonstiges2020
4

Schwartz CE, Lee J, Rodriguez-Hernandez ML. Molecular basis and phenotypic correlations of 5q22 deletion syndrome. Hum Genet. 2023.

Übersichtsarbeit2023

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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.

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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

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