Deletionssyndrom 5q31.3
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Angeborene Herzfehler
Strukturelle Herzfehlbildungen, einschließlich Septumdefekten, Klappenfehlbildungen oder anderen bei der Geburt vorliegenden kardialen Anomalien.
Suchen Sie umgehend medizinische Hilfe auf, wenn Symptome einer Herzinsuffizienz auftreten, wie schnelle Atmung, mangelnde Nahrungsaufnahme oder Zyanose.
Krampfanfälle
Epileptische Anfälle, die in ihrer Form von fokalen bis zu generalisierten Anfällen variieren können.
Suchen Sie notfallmedizinisch Hilfe auf, wenn ein Anfall länger als 5 Minuten dauert oder wenn innerhalb von 24 Stunden mehrere Anfälle auftreten.
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Verzögertes Erreichen motorischer Meilensteine wie Sitzen, Gehen und Krabbeln im Vergleich zu den üblichen Entwicklungszeitpunkten.
Einnahmehäufigkeit: 80-90 % der Patientinnen und Patienten
Dysmorphe Gesichtszüge
(konstitutionell)Charakteristische Gesichtsmerkmale, darunter eine breite Stirn, eine auffällige Stellung der Ohren sowie eine charakteristische Form von Nase oder Mund.
Einnahmehäufigkeit: 85-95 % der Patientinnen und Patienten
Intelligenzminderung
(neurologisch)Unterschiedlich ausgeprägte kognitive Beeinträchtigungen, die Lernen, Problemlösen und die adaptive Funktionsfähigkeit betreffen.
Einnahmehäufigkeit: 75-85 % der Patientinnen und Patienten
Wachstumsretardierung
(konstitutionell)Verlangsamtes körperliches Wachstum, das im zeitlichen Verlauf zu Kleinwuchs und einer unterdurchschnittlichen Gewichtszunahme führt.
Einnahmehäufigkeit: 60-70 % der Patientinnen und Patienten
Muskelhypotonie
(neurologisch)Verminderter Muskeltonus, der sich im Säuglingsalter als Schlaffheit äußert und Bewegung sowie die Entwicklung motorischer Fähigkeiten beeinträchtigt.
Einnahmehäufigkeit: 55-65 % der Patientinnen und Patienten
Sprachentwicklungsverzögerung
(neurologisch)Verzögerter Beginn der Sprech- und Sprachentwicklung, wobei die expressive Sprache stärker betroffen ist als die rezeptive Sprache.
Einnahmehäufigkeit: 65-75 % der Patientinnen und Patienten
Fütterungsschwierigkeiten
(Magen-Darm)Probleme beim Saugen, Schlucken oder beim Übergang zu fester Nahrung, häufig im Zusammenhang mit einer oromotorischen Funktionsstörung.
Einnahmehäufigkeit: 25-35 % der Patientinnen und Patienten
Nierenanomalien
(urogenital)Nierenfehlbildungen wie Hufeisenniere, Nierenhypoplasie oder Anomalien der Harnwege.
Einnahmehäufigkeit: 15-25 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Diagnostische Standardabklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Lebensstiländerung und Ernährungsintervention
Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Neuroentwicklungsbeurteilung
Umfassende und wiederkehrende neuroentwicklungsbezogene Beurteilungen zur Verfolgung des kognitiven Fortschritts, zur Identifizierung neuer Herausforderungen und zur Steuerung geeigneter Interventionsstrategien.
Antiepileptische Behandlung
Individualisiertes antikonvulsives Medikamentenschema zur Anfallskontrolle mit regelmäßiger Elektroenzephalogramm-Überwachung und Medikamentenspiegelbestimmungen zur Therapieoptimierung.
Weitere Therapieoptionen
Grobmotorische Intervention
Strukturiertes Physiotherapieprogramm zur Behandlung von motorischen Koordinationsschwierigkeiten, Gleichgewichtstraining und Kräftigungsübungen zur Maximierung der funktionellen Mobilität.
PhysiotherapieVerhaltenstherapie und kognitive Therapie
Angewandte Verhaltensanalyse und kognitive Verhaltenstherapie zur Behandlung von Verhaltensherausforderungen, Verbesserung sozialer Fähigkeiten und Bewältigung assoziierter neuropsychiatrischer Merkmale.
PsychologischStrukturierter Tagesablauf
Implementierung konsistenter täglicher Zeitpläne, Umgebungsmodifikationen und sensorischer Anpassungen zur Reduzierung von Angstzuständen und Unterstützung optimaler Funktionsfähigkeit.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das 5q31.3-Deletionssyndrom Cn381296?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
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Cappuccio G, et al. 5q31.3 microdeletion syndrome: description of a case and review of the literature. Molecular Cytogenetics. 2014.
GeneReviews: 5q31.3 Microdeletion Syndrome. Adam MP, et al., editors. University of Washington, Seattle.
Miller DT, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. American Journal of Human Genetics. 2010.
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Orphanet: 5q31.3 microdeletion syndrome. Orphanet Rare Disease Registry.
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NCBI Genetics Home Reference: 5q31.3 microdeletion syndrome. National Library of Medicine.
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International Society of Psychiatric Genetics. Consensus guidelines for genetic testing in neurodevelopmental disorders. World Psychiatry. 2019.
Medikamentenvergleiche
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