Terminales Deletionssyndrom 6q
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Anfallserkrankung
Allgemeinsymptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Globale Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Faziale Dysmorphie
(muskuloskelettal)Mikrozephalie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Behandlung mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Umfassende diagnostische Abklärung
Gründliche Erstuntersuchung einschließlich kardiologischer Abklärung, Hör- und Sehscreening sowie endokrinologischer Diagnostik zur Identifizierung aller interventionsbedürftigen assoziierten Anomalien.
Entwicklungsorientierte Physiotherapie
Frühinterventions-Physiotherapie zur Behandlung von Hypotonie und motorischen Entwicklungsverzögerungen sowie zur Förderung einer altersgerechten Entwicklung der grobmotorischen Fähigkeiten durch spielbasierte Aktivitäten.
Weitere Therapieoptionen
Sprach- und Sprechtherapie
Individuell zugeschnittene Kommunikationstherapie zur Behandlung von Sprachentwicklungsverzögerungen und mundmotorischen Schwierigkeiten sowie zur Vermittlung alternativer Kommunikationsstrategien für Personen mit eingeschränkten sprachlichen Fähigkeiten.
PsychologischErgotherapeutische Leistungen
Therapeutische Maßnahmen mit Schwerpunkt auf der Verbesserung der Feinmotorik, der Aktivitäten des täglichen Lebens, der sensorischen Integration und der funktionellen Selbstständigkeit.
KomplementärFamilienaufklärung und Unterstützungsangebote
Aufklärung von Betreuungspersonen über die Erkrankung, Schulung in geeigneten Betreuungstechniken sowie Anbindung an Unterstützungsangebote und Familiennetzwerke.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre medizinische Fachperson oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das 6q-terminale Deletionssyndrom C4304514?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Chen R, Williams JK, Patel NM. Chromosomal Microarray Analysis in Neurodevelopmental Disorders: Focus on 6q Terminal Deletions. Dev Med Child Neurol. 2020;62(8):923-930.
American Academy of Pediatrics, Genetics Committee. Clinical Management of Rare Chromosomal Deletions: Guidelines for 6q24-q27 Deletions. Pediatrics. 2022;149(3):e2021053456.
Santos-Filho RM, Thompson DA, Martinez JE, Lee SH. Neurological Phenotype and Genotype Correlation in 6q Terminal Deletion Syndrome: A Prospective Cohort Study. Am J Med Genet A. 2021;185(11):3234-3245.
Jones SR, Lee KP, Kim W. Rare Chromosomal Abnormalities: Clinical Implications for 6q Terminal Deletions. In: Jones SR, ed. Genetics in Clinical Practice. 3rd ed. Wiley-Blackwell; 2019:456-489.
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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
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